Основные проявления синдрома Патау
Понятие о синдроме Патау
Синдром Патау - это хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной тринадцатой хромосомы.
Трисомия (наличие добавочной хромосомы) впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
Основные симптомы заболевания
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в половине случаев Синдрома Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). Основные проявления заболевания:
умеренная микроцефалия (уменьшение размеров головного мозга)
нарушение развития различных отделов центральной нервной системы
низкий скошенный лоб
суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено
микрофтальмия (маленькие по размерам глаза) и колобома
помутнение роговицы
запавшая переносица и широкое основание носа
деформированные ушные раковины
расщелина верхней губы и нёба
полидактилия (увеличение количества пальцев)
