Генные болезни

Генные болезни

Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, которые вызываются генными мутациями. На сегодняшний день описано более 3 тыс. таких болезней. Чаще всего генные болезни проявляются наследственными дефектами обмена веществ - ферментопатиями.

Выделяют мутации структурных и функциональных генов. Мутации структурных генов приводят к изменению смысла кодонов (единица генетического кода, с помощью которого в молекулах ДНК и РНК «записана» генетическая информация) и образованию других белков. Или к образованию кодонов-терминаторов, которые определяют окончание считывания информации.

Мутации функциональных генов заключаются в изменении части молекулы ДНК, что вызывает нарушение работы структурных генов, и приводит к снижению или повышению скорости синтеза белка.

Таким образом, при генных болезнях наблюдается два вида изменения белковых продуктов.

Первая группа болезней связана с качественными изменениями белка, т. е. появлением в организме аномальных белков, обусловленными мутациями структурных генов.

Другая группа заболеваний характеризуется количественными изменениями содержания белка, что вызвано чаще всего мутациями функциональных генов.

Одна и та же генная болезнь может вызываться разными мутациями, например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 мутаций, в гене фенилкетонурии - 30. В некоторых случаях мутации в разных частях одного гена могут приводить к различным болезням, например, мутации RET-онкогена.

Генные болезни, новые или унаследованные от предыдущих поколений, могут наследоваться, например, в полных формах, т. е. когда патологические гены присутствуют во всех клетках организма.

Также генные мутации могут возникнуть в одной из клеток, т. е. одни клетки будут функционировать нормально, а другие - мутировано. Если мутация доминантная, она проявится в процессе развития организма и под действием факторов окружающей среды, и приведет к развитию болезни. Скорее всего, форма такой болезни будет менее тяжелой, чем у полных мутантов. Проблема неполных форм генных болезней исследована недостаточно.