Пренатальная диагностика
Шабалов Н.П.
Основным документом, регламентирующим пренатальную диагностику у нас в стране, является приказ Минздрава России №457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики и профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей». Согласно этому приказу, схема обследования беременных с целью пренатальной диагностики включает три последовательных этапа: в первом (10-14 нед. беременности), втором (20-24 нед. беременности) и третьем (30—34 нед. беременности) триместрах.
Первый этап предполагает уточнение срока беременности при помощи ультразвуковой (УЗ) диагностики, выявление грубых аномалий плода и стигм, указывающих на наличие хромосомной патологии, изучение групповой и резус-принадлежности женщины, а также выявление инфицированности вирусами гепатита В и С, токсоплазмозом, сифилисом и ВИЧ. Беременные групп высокого риска рождения детей с хромосомными и генными болезнями проходят, наряду с УЗ-обследованием, медико-генетическое консультирование, углубленное обследование на внутриутробные инфекции (обычно при помощи методов ДНК-анализа с использованием стандартных диагностикумов).
Показаниями для консультации беременной у медицинского генетика являются:
• Возраст беременной 35 лет и старше.
• Наличие хромосомных заболеваний у детей от предыдущих беременностей.
• Установленные хромосомные аномалии у одного из родителей.
• Болезнь Дауна или другие хромосомные аномалии у одного из членов семей матери или отца.
• Множественные (3 и более) спонтанные аборты или выкидыши, мертворождения.
• Множественные пороки развития у предыдущего ребенка в семье.
• Женщина из семьи, где по мужской линии есть больные с заболеваниями, передающимися по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу (тяжелая гемофилия, миодистрофия Дюшена и др.).
• Беременности с высоким риском развития у плода дефектов нейральной трубки.
• Наличие в семьях отца или матери больных с доказанными наследственными заболеваниями обмена веществ.
Основные методы оценки состояния плода и пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний.
1. Непрямые методы (обследование беременной).
• Акушерско-гинекологические.
• Медико-генетические (генеалогические, цитогенетические, молекулярно-биологические).
• Бактериологические, серологические.
• Биохимические (скринирующие тесты на α-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол и др.).
2. Прямые методы (обследование плода).
• Неинвазивные: ультразвуковое сканирование и другие виды лучевой диагностики — магнитно-резонансная томография и др., кардиотокография, исследование биофизического профиля плода при стрессовом тесте, т.е. оценке динамики частоты сердечных сокращений на фоне индукции сокращений матки беременной окситоцином, или в ответ на его спонтанные движения - нестрессовый тест.
• Инвазивные.
• Хорионбиопсия (10-18-я недели беременности): преимущественно трансабдоминальная.
• Плацентобиопсия (плацентоцентез) - вторая половина беременности.
