Диагностика и протоколы лечения иммунодефицитных состояний
1. Д.80.0- Наследственная гипогамаглобулинемия (по классификации ВОЗ: Х-сцепленная агамаглобулинемия
2. Диагностические критерии:
А) Клинические:
-рецидивирующие инфекции впервые 5 лет жизни у пациентов мужского пола;
- рецидивирующие бактериальные инфекции бронхолегочной системы: бронхиты, пневмонии (не менее 2 эпизодов в год);
- рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей: рецидивирующий отит
2-3 раза в год; рецидивирующий синусит 1- 2раза в год; хронический синусит продолжительностью более 1месяца, резистентный к терапии;
-инвазивные инфекции: сепсис, остеомиелит;
-рецидивирующие инфекции кожи;
-персистирующие вирусные (энтеровирусные), паразитарные (лямблиоз) инфекции;
- гипоплазия лимфатических узлов, миндалин.
Б) Иммунологические критерии:
-количество В-клеток (СD19+или СD20+)<2%;
-сывороточные иммуноглобулины Іg<2г/л, Іg, ІgF, ІgЕ отсутствуют или в очень низкой концентрации;
-отсутствие изогемаглютинининов;
-отсутствующий ответ на иммунизацию белковыми (дифтерийный и столбнячный анатоксины) и полисахаридными (Haemophіlusіnfluenzaeb,Streptococcuspneumonіae) антигенами;
-функция Т-клеток, фагоцитов, комплемента - нормальная.
В) Подтверждающие критерии (по возможности):
-отсутствие В-клеточной тирозинкиназы;
-мутации гена В-клеточной тирозинкиназы.
3.Лечение.
А) Основной метод: регулярная постоянная пожизненная заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином в дозе 400-500мг/кг каждые 3-4 недели (минимальная доза-200мг/кг, максимальная доза 800мг/кг ежемесячно). Подбор дозы осуществляется индивидуально в зависимости от выраженности инфекционного синдрома. Оптимальным считается достижение предтрансфузионного уровня сывороточного Іg 5г/л, но не меньшее 3-4г/л.
Контроль предтрансфузионного уровня сывороточного Іg каждые 2месяца на протяжении первого года лечения, потом каждые 6месяцев.
Контроль общего анализа крови и биохимических показателей (АЛТ, АСТ, билирубин, мочевина, креатинин) каждые 6 месяцев.
Препараты внутривенного иммуноглобулина:
«Сандоглобулин» производства «Новартис», «Иммуноглобулин нормальный человеческий для внутривенного введения» производства «Биофарма» и прочие.
Б) Альтернативные методы:
-введение иммуноглобулина нормального человеческого для внутримышечного введения дозе 100мг/кг ежемесячно (1мл/кг 10% раствора) или 50мг/кг 1раз в 2 недели. Одномоментно можно вводить не больше 20мл, в одно место введения не больше 5мл (верхне-наружный квадрант ягодицы, переднелатеральная поверхность бедра) введение нативной плазмы от близких родственников в дозе 20мл/кг по показаниям (при невозможности обеспечения препаратами внутривенного иммуноглобулина и отсутствия эффекта при заместительной терапии препаратами иммуноглобулина для внутримышечного введения).
