Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения Республики Казахстан
от 7 апреля 2010 года № 239
Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
Хромосомные аномалии
1. Название: Хромосомные аномалии.
2. Код протокола
3. Код по МКБ 10: Q 90; Q 91
Q 90 синдром Дауна
Q 90.0 Трисомия 21, мейтоническое нерасхождение
Q 90.1 трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 90.9 синдром Дауна неуточненный
Q 91.0 трисомия 18,мейтоническое
Q 91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 91.2 Трисомия 18, транслокация
Q 91.3 синдром Эдварса неуточненный
Q 91.4 Трисомия 13, мейтоническое нерасхождение
Q 91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 91.6 Трисомия 13, транслокация
Q 91.7 Синдром Патау
4. Определение.
Хромосомные заболевания классифицируются по типам аберраций и вовлеченным хромосомам. Изменение модального числа хромосом проявляется отсутствием какой-либо хромосомы (моносомия) ил появлением добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия). Примером таких аномалий являются трисомия 21 (болезнь Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварса), трисомия 13 (синдром Патау) и т. д. Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов, как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдром чаще называют врожденные нарушения.
Синдром Дауна - трисомия 21 является самой частой хромосомной патологией у человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 650. среди больных умственной отсталостью болезнь Дауна - самая частая нозологическая форма, она составляет около 10%.
Синдром Эдварса - частота среди новорожденных в среднем составляет 1: 7000; девочки поражаются в 3 с лишним раза чаще, чем мальчики.
Синдром Патау - частота синдрома среди новорожденных в среднем составляет 1:7000. Оба пола поражаются с равной частотой. Масса тела при рождении значительно ниже нормы. Клиническая картина весьма типична.
5. Классификация.
Мейтоническое нерасхождение
Мозаицизм
Транслокация
Неуточненная форма
6. Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития
7. Диагностические критерии:
7.1 жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология
7.2 физикальное обследование:
