Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения Республики Казахстан
от 7 апреля 2010 года № 239
Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
Сфинголипидозы
1. Название. Сфинголипидозы
2. Код протокола
3. Код по МКБ: Е75.2
Болезнь:
Фабри (Адерсона)
Краббе
Нимана-Пика
Метахроматическая лейкодистрофия
Исключен: адренолейкодистрофия (Адиссана-Шильдера Е71.3)
Е 75.5 Другие нарушения липидов
Церебротезинозный холестероз (Ван-Богарта-Шерара-Эпстайна)
Болезнь Вольмана
4. Определение.
Сфинголипидозы - это группа липидозов, при котором имеет место нарушение обмена сфингомиелина с накоплением его в мозге и внутренних органов, прежде всего в системе мононуклеарных фагоцитов. В стернальном пунктате выявляются специфические клетки Нимана-Пика.
Болезнь Фабри - форма липидоза, характеризующаяся накоплением гликолипида церамидтригексозида в стенках кровеносных сосудов, в периферических нервах, в нейронах мозга, в роговице, в почках. Развивается вследствие недостаточности фермента α-галактозидазы А. Заболевание полисистемное. Проявляется наличием ангиом, кератом, поражением роговиц, сенсорной и вегетативной ганглиополиневропатией с пароксизмальными парестезиями и болями в конечностях. Отложение гликолипидов в сосудах может вызвать нарушение кровообращения и, в частности, развитие мозговых инсультов, почечную недостаточность, поражение других органов.
Крабе лейкодистрофия - проявляется в возрасте 2-6 месяцев. Сначала наблюдается остановка, а затем редукция физического и психического развития. При этом характерны приступы крика, центральный парез мышц конечностей, гиперестезия, позже - приступы мышечных спазмов, опистотонус с вытянутыми и перекрещенными ногами, клонические судороги, атрофия зрительных нервов, сопровождающаяся прогрессирующим снижение зрения, гипертермия. Прогноз плохой. В типичных случаях болезнь длится 5-8 месяцев. В терминальной стадии отмечается слепота, кахексия, судороги, децеребрационная ригидность, слабоумие.
Болезнь Ниманна-Пика - группа липидозов, при которых имеет место нарушение обмена сфингомиелина с накоплением его в мозге и внутренних органах. Классическая форма болезни проявляется в возрасте 5-6 месяцев расстройствами зрения и слуха, умеренных повышение мышечного тонуса, вскоре сменяющееся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения, чаще в форме идиотии. Характерны желто-коричневый цвет кожи, гепатоспленомегалия, увеличение лимфатических узлов.
Лейкодистрофии (дегенеративное заболевание мозга с преимущественным поражением белого вещества) - это наследственные диффузные демиелинизирующие процессы в белом веществе головного мозга, спинного мозга и периферических нервов, имеющие прогрессирующее течение. В основе их - генетически детерминировано нарушение обменных процессов в миелиниовых структураха и распад неправильно сформированного миелин (дисмиелинизация).
