NOS (c.-51-898G>A; g.6797G>A). Определение полиморфизма в гене NOS (Синтаза окиси азота)
Обзор материала провела Хампиева Л.М.
Подготовка к анализу: Специфической подготовки нет
Подготовка к исследованию: Специальной подготовки к исследованию не требуется
Материал для исследования: Цельная кровь
Метод определения: Масс-спектрометрия (MALDI-TOF)
Тип анализа: Генетика
Описание
Ген NOS локализован в 7-ой хромосоме (7q36) и кодирует белок, состоящий из 1203 аминокислот.
Функции
Оксид азота - реактивный свободный радикал, который действует как биологический медиатор в различных процессах, включая нейротрансмиссию, антибактериальные и антиопухолевые действия. Окись азота синтезируется из L-аргинина синтазой оксида азота. Изменения в этом гене связаны с предрасположенностью к коронарному спазму. Синтез NO в эндотелиальных клетках индуцируется целым рядом физиологических стимуляторов и вазоактивных соединений.
При этом базальный уровень продукции NO в артериях выше, чем в венах. Ингибирование NO-синтазы приводит ко всем органическим последствиям тяжелой и продолжительной артериальной гипертензии, включая атеросклероз и сосудистые органные поражения.
Клинические проявления:
