Тирозинемия тип 1
Тирозинемия тип 1 (Гепаторенальная тирозинемия)
TYROSINEMIA, TYPE I; HEPATORENAL TYROSINEMIA
Генетика: Мутации гена фумарилацетоацетат гидролазы (FAH). Ген FAH картирован на длинном плече хромосомы 15 (15q23-q25).
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Частота: средняя частота 1:100000 новорожденных, в одном из изолированных регионов провинции Квебек (Канада) частота достигает 1:1850 новорожденных.
Патогенез: фумарилацетоацетат гидролаза является последним ферментом в катаболизме тирозина, гидролизуя фумарилацетоацетат на фумаровую и ацетоуксусную кислоты. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных: сукцинилацетона, малеилацетоацетата, сукцинилацетоацетата, которые токсически действуют на клетки печени и почек.
Клинические проявления: различают острую и хроническую формы заболевания. При острой форме в первые недели (месяцы) жизни наблюдается рвота, диарея, дегидратация, грубая задержка физического развития, отставание в росте, гипотрофия, лихорадка, мышечная гипотония, специфический (капустный) запах тела, желтуха.
