Синдром Кернса-Сейра. Диагностика и лечение
www.medicalplanet.su
Среди обширного перечня наследственных болезней можно выделить ряд страданий, при которых патология нервной системы и гонад развивается параллельно. Нарушение функции половых желез в большинстве случаев возникает вследствие недостатка синтеза и высвобождения гонадотропных рилизинг-гормонов гипоталамуса, но в ряде случаев развивается первичный гипогонадизм.
Впервые синдром Кернса-Сейра под названием «пигментный ретинит, наружная офтальмоплегия, полная блокада сердца» Т.Р. Kearns и G.P. Sayre описали в 1958 г. Клиническая картина характеризуется сочетанием симптомов поражения нервной и эндокринной систем. Заболевание относится к группе митохондриальных болезней; мужчины и женщины страдают одинаково часто.
Митохондриальные болезни выделены в отдельную группу наследственных заболеваний. В их основе лежит повреждение митохондриального генома, передающегося от больной матери всем ее детям, но дальнейшая передача заболевания происходит только через дочерей. В основе разнообразных нарушений лежит повреждение на разных этапах энергетического метаболизма клетки на уровне митохондрий. Характерным морфологическим признаком является феномен «рваных» красных волокон (ragged red fibres), обнаруживаемый при световой микроскопии мышечных биоптатов.
Дебют неврологических расстройств происходит до 20 лет, эндокринные нарушения их опережают. Наиболее частым проявлением бывает гипогонадотропный (вторичный) гипогонадизм, проявляющийся у мужчин отсутствием либидо, евнухоидным телосложением (высокий рост при непропорционально длинных конечностях), нередко - ожирением по женскому типу, гинекомастией, недоразвитием мошонки и полового члена, малым размером яичек и изменением их консистенции, скудным оволосением на лобке и в подмышечных впадинах. У женщин отмечаются аменорея или отсутствие менархе, недоразвитие матки и молочных желез, скудное оволосение в зонах гормонально-зависимого роста волос, евнухоидное телосложение. Нередким, но не обязательным признаком является невысокий рост.
Возможны нарушения деятельности и других желез внутренней секреции первичного или вторичного (обусловленного нарушением тропных функций гипофиза) характера: сахарный диабет, гиперальдостеронизм, гипонаратиреоз и др.
