Министерство здравоохранения Республики Казахстан
Институт развития здравоохранения
Протоколы
диагностики и лечения заболеваний
(для стационаров педиатрического профиля)
Алматы 2007 г.
Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)
1. Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)
2. Код протокола: H-P-007
3. Код (коды) по МКБ-10:
E34 Другие эндокринные нарушения
E34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках
4. Определение: Низкорослость - значительное отставание в росте (у детей более 2 SDS - сигмальных отклонения, у взрослых - рост менее 145 см. у женщин, менее 155 см. у мужчин).
Низкорослость - полиэтиологический синдром. Нередко является проявлением морфологической и функциональной недостаточности гипоталамуса и/или передней доли
гипофиза врожденного или приобретенного характера со снижением секреции соматотропного гормона (СТГ). Наиболее распространенными клиническими вариантами
данного состояния являются церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) и изолированный
дефицит СТГ.
Другими эндокринными причинами низкорослости могут быть: дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз), дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет), дефицит половых гормонов (гипогонадизм), избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие), избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).
К нарушению роста могут приводить также тяжелые соматические заболевания (соматогенный нанизм), патология костной системы, генетические и хромосомные заболевания (синдром Шерешевского-Тернера).
В ряде случаев низкорослость - проявление конституциональных особенностей (синдром позднего пубертата, семейная низкорослость). Патология характерна для мальчиков.
5. Классификация:
Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ:
I. задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ;
1. врожденная недостаточность.
А.1 Недостаточность секреции гормона роста:
1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:
а - гипофизарная:
1) изолированная недостаточность СТГ;
2) недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза;
3) синдром разрыва ножки гипофиза;
б - гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;
в - психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.
1.2 Наследственная, или семейная форма:
а) тип 1А - делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;
б) тип 1Б - аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация в) тип 2 - аутосомно-
доминантная форма, сплайсинговая мутация;
г) тип 3-х - сцепленная, чаще доминантная форма;
д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1;
2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка.
3. Дефект рецепторов к гормону роста - синдром Ларона.
4. Недостаточность ИФР 1.
4.1. Почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2.
4.2. Карликовость африканских пигмеев.
4.3. Отсутствие рецепторов к ИФР 1.
4.4. Пострецепторный дефект действия ИФР 1.
