Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода
В.О. Бицадзе, А.Д. Макацария,
Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова, г. Москва
Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно в США регистрируется 1 случай ДНТ на 1000 беременностей, при этом 4000 беременностей в год прерываются, включая самопроизвольный выкидыш и искусственный аборт, из-за нарушений развития ЦНС плода. Ежегодно частота выявления ДНТ плода в России составляет 0,45%; смертность вследствие ДНТ - 300 новорожденных (2% общей детской смертности).
ДНТ, или spina bifida, являются существенным фактором инвалидизации, хотя в настоящее время некоторые формы этой патологии поддаются хирургической коррекции.
В большинстве случаев ДНТ возникают в результате нарушения закрытия концов нервной трубки или их повторного открытия. У человека нервная трубка формируется из эктодермы, ее замыкание происходит на 21-28-й день после зачатия. При нарушении процессов формирования нервной трубки в зависимости от места появления дефекта образуется либо анэнцефалия, либо spina bifida, что клинически проявляется параличом нижних конечностей, мочевого пузыря, прямой кишки и т. д.
Возникновение ДНТ обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием внешней среды. Среди наследственных особенностей можно выделить половые и этнические различия, повышенную степень конкордантности у монозиготных близнецов, мутации генов и хромосомные нарушения (незначительное количество ДНТ). Необходимо учитывать факт рождения детей с ДНТ в анамнезе и наследственном анамнезе. Повышать риск появления ДНТ могут лекарственные средства, нарушающие обмен фолатов (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и другие противосудорожные средства и т. д.), злоупотребление алкоголем, метанол. К приобретенным факторам, способным приводить к возникновению ДНТ, относят сахарный диабет, гипертермию, курение и т. д. Определенную роль в развитии патологии могут играть такие факторы, как место проживания, время года, в которое произошло зачатие, возраст матери, социально-экономические условия, а также алиментарный фактор.
Частота возникновения ДНТ варьируется от 2 (Мексика и Ирландия) до 0,2 (Финляндия и Япония) на 1000 новорожденных, а частота рецидивов при последующих беременностях составляет 2%. Несмотря на невысокую распространенность, spina bifida является наиболее частым врожденным дефектом и приводит к потере трудоспособности.
