Синдром делеции 3 хромосомы
Настоящая аномалия является очень редкой. В литературе описано всего 14 случаев этого синдрома. Частота составляет 1:500.000. Под нашим наблюдением находилась девочка 14 лет с данной аномалией. Нам представилось необходимым описать этот случай в связи с особенностями сопутствующей патологии.
Девочка Б.С. поступила в Архангельскую областную детскую клиническую больницу в связи с нефротическим синдромом, характеризующимся следующим клинико-лабораторным симптомокомплексом:
Протеинурией
Олигурией
Отеками
Гипопротеинурией
Гипоальбуминемией
Гиперлипидемией
Гиперкоагуляцией
При поступлении в стационар у девочки отмечались отеки на н/конечностях, пастозность передней брюшной стенки, полостные отеки - гидроторакс, гидроперикард, асцит.
В крови: увеличение СОЭ до 62 мм/ч; эозинофилия 10%; в сыворотке: гипопротеинемия 46,3г/л; гиперлипидемия (rЛП 132 ед, ХС 13,7 ммоль/л).
В моче - протеинурия 1,6 г/сут.
Коагулограмма: фибриноген > 5 г/л; ПТИ 98%.
За время госпитализации состояние без положительной динамики: отечный синдром сохранялся; уровень белка в крови колебался от 43,4 г/л до 55 г/л, с однократным снижением до 25,9 г/л; суточная протеинурия 1,65 - 3,56 г/л; ХС 13,7 - 8,04 ммоль/л; коагулограмма: фибриноген > 5 г/л; индекс АПТВ 0,8 - 1,0; протромбиновый индекс 100 - 120 %.
Клинические признаки синдрома делеции 3 хромосомы у девочки характеризовались задержкой роста, челюстно-лицевым дисморфизмом, задержкой интеллектуального развития. Явных признаков соединительно-тканной дисплазии не выявлено, хотя это является одним из проявлений данного синдрома.
Всего известно 65 признаков данной патологии:
1. Задержка интеллектуального развития.
2. Микроцефалгия, микроцефалия.
3. Птоз век.
4. Вздернутый нос.
5. Тонкие губы.
6. Микроретрогения.
7. Нанизм пропоциональный.
8. Пренальная гипоплазия.
9. Гипотония.
10. Бронхоцефалгия, уплощенный затылок.
11. Выпуклый лоб.
12. Треугольное лицо.
13. Блефарофимоз, узкие глазные щели.
14. Телекант.
15. Эпикант.
16. Гипертелоризм.
17. Монголоидный разрез глаз.
18. Грустные брови.
19. Дугообразные брови.
20. Атрофия зрительного нерва.
21. Широкая стенка носа.
22. Плоское переносье.
23. Макростомия.
24. Рот «карпа».
25. Длинный фильтр.
26. Высокое небо.
27. Маленькие ушные раковины.
28. Низко расположенные ушные раковины.
29. Диспластичные ушные раковины.
30. Околоушные фистулы.
31. Глухота, тугоухость любого типа.
32. Дефект межжелудочковой перегородки.
33. Аноректальная атрезия, стеноз.
34. Пупочная грыжа.
35. Дистония почек.
36. Гипоплазия полового члена.
37. Крипторхизм.
38. Короткая шея.
39. Постаксиальная полидактилия кисти.
40. Клинодактилия, гипоплазия мизинцев.
41. Стопа качалка.
42. Постаксиальная полидактилия стопы.
43. Гирсутизм.
44. Кортикальная атрофия.
45. Расширение желудочков, гидроцефалия.
46. Судороги.
47. Долихоцефалия, выпуклый затылок.
48. Антимонголоидный разрез глаз.
49. Синофрис.
50. Гипоплазия/дисплазия желтого пятна.
51. Ротированные кзади ушные раковины.
