Лейкодистрофии
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Лейкодистрофии (греч. leukos белый + дистрофия) - группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга.
В основе патогенеза Л. лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина. При морфологическом исследовании обнаруживается диффузное и симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга, фокусы демиелинизации, соединяющиеся в обширные очаги, активная пролиферация микроглии с фагоцитозом продуктов распада миелина.
Основными лейкодистрофиями являются метахроматические Л. (с метахроматической окраской продуктов распада миелина), суданофильные Л. (с интенсивным суданофильным окрашиванием продуктов распада миелина), глобоидно-клеточные Л., спонгаозная дегенерация белого вещества (форма Ван-Богарта - Бертрана), лейкодистрофия с волокнистой формацией (форма Розенталя, или болезнь Александера), лейкодистрофия Галлервордена - Шпатца.
Наиболее часто встречаются метахроматические. суданофильные и глобоидно-клеточные.
Л. Основными клиническими признаками этих Л. являются задержка развития, а затем нарушение психических функций, спастический тетрапарез, экстрапирамидные, мозжечковые симптомы, часто атрофия зрительных нервов, судорожные припадки. Течение прогрессирующее.
Метахроматические Л. имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, В зависимости от возраста начала заболевания различают врожденную, позднедетскую, ювенильную формы, а также форму взрослых. Врожденная форма проявляется в первые месяцы жизни судорожными припадками, задержкой психомоторного развития, быстрым течением; летальный исход наступает на первом году жизни. Позднедетская форма Гринфилда чаще проявляется в возрасте 1-3 лет симптомами полиневропатии (мышечные слабость и гипотония, гипорефлексия), неустойчивой походкой, задержкой психического развития, дизартрией. В последующем мышечная гипотония сменяется повышением тонуса, развиваются тетраплегия, децеребрационная ригидность, псевдобульбарный паралич, афазия. Продолжительность жизни больных от 2 до 10 лет, иногда дольше. Ювенильная форма Шольца начинается постепенно в возрасте 4-6 лет с развития спастического тетрапареза, экстрапирамидных нарушений, дизартрии, судорожных припадков, деменции. Средний срок жизни больных 7 лет. Фирма взрослых обычно начинается на третьем десятилетии жизни, но может проявиться и позднее (до 60 лет). Вначале отмечается психопатологическая или шизофреноподобная симптоматика, затем развивается деменция. В более поздние сроки выявляются тетрапарез, бульбарные и псевдобульбарные нарушения. Летальный исход наступает через 10-20 лет.
Диагностика метахроматической Л. основана на определении активности арилсульфатазы А. в лейкоцитах крови. Возможна пренатальная диагностика путем выявления низкой активности арилсульфатазы А в клетках амниотической жидкости в ранние сроки беременности.
