Боковой амиотрофический склероз
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательных нейронов) - хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы с избирательным поражением центральных и периферических двигательных нейронов и характеризуется нарастающей слабостью бульбарных мышц, плечевого и тазового пояса, туловища и мышц живота с относительно редким поражением глазодвигательных мышц и сфинктеров тазовых органов.
Эпидемиология. Боковой амиотрофический склероз обычно встречается спорадически, изредка имеются семейные случаи. Частота его от 1,5 до 5 на 100 000 населения, и несколько чаще - у жителей острова Гуам и Марианских островов.
Заболевают в любом возрасте, чаще от 50 лет (семейные случаи) до 65 лет (спорадические случаи). Мужчины болеют несколько чаще (1,4:1).
Этиология и патогенез. Этиология заболевания неизвестна. Предполагается, что оно вызывается вирусом (энтеровирусом, ретровирусом ВИЧ) и протекает по типу медленной инфекции. Об этом свидетельствуют обнаруженные у больных БАС аутоиммунные нарушения, в частности миелинотоксические (антиганглиозидные) антитела в сыворотке крови. Однако существует мнение, что боковой амиотрофический склероз представляет собой гетерогенную группу заболеваний. Семейные случаи (5-10%) аутосомно-доминантным типом наследования, нарушается хромосома 21q22.1. Спорадические случаи (90-95%) считаются вирусными.
Патоморфология. Макроскопически головной и спинной мозг выглядят нормальными. Отмечается лишь атрофия прецентральных извилин. Микроскопически в коре мозга определяется уменьшение числа пирамидных клеток, их хроматолиз, шаронидная форма, нейронофагия. В передних рогах спинного мозга обнаруживаются также дегенеративные изменения в нейронах, их гибель, пролиферация астроцитарной глии. Обычно поражаются также двигательные ядра V, VII, X, XI и XII пар черепных нервов в стволе мозга. Параллельно дегенеративным изменениям в телах центральных и периферических мотонейронов отмечается демиелинизация пирамидных систем на всем протяжении (на уровне ствола мозга и боковых канатиков спинного мозга). Патогенез поражения мотонейронов недостаточно выяснен. Можно предположить, что вирус нарушает геном мотонейронов и ускоряются факторы запрограммированной гибели клетки (апоптоза). Наблюдают аутоиммунное воздействие на мотонейроны антител IgG против L-типа кальциевых каналов; избыток свободных радикалов, вызывающих мутацию генов (медь-цинк супероксидазы дисмутазы) с изменением аэробного метаболизма нейронов; повышенную активацию глутаматных рецепторов, что приводит к эксайтотоксичности и избыточному притоку в клетку по натриевым и кальциевым каналам, нарушая активность многих энзимов, вызывая распад белков и липидов с образованием свободных радикалов.
