Прионовые болезни. Болезнь Крейтцфельда-Якоба
Статью подготовил резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Прионовые болезни - группа заболеваний, связанных с нарушением метаболизма и накоплением в клетках ЦНС прионовых белков. Этот белок содержится в организме человека и в норме. Он кодируется одним из генов 20-й хромосомы. Особенно высока его концентрация в нейронах головного мозга. При патологии в головном мозге накапливается модифицированная форма прионного белка, устойчивая к действию протеаз.
Прионовые болезни рассматривают как особую форму медленной инфекции, так как доказан их трансмиссивный характер, - заболевание можно передать человеку или животному, заразив его материалом от больного. В определенных условиях прионный белок (прион) может становиться инфекционным агентом, способным к репликации в организме хозяина. Характерной особенностью прионов как инфекционных агентов является отсутствие ДНК, Проникая в клетку, прионы взаимодействуют с нормальным прионным белком и изменяют его конформацию.
К прионовым белкам человека относят болезнь Крейейфельдта-Якоба, куру, а также наследственные заболевания - болезнь Герстмана-Штросслера-Шейнкера и фатальную семейную инсомнию.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Большинство случаев этой болезни спорадические, только около 15% - семейные, передающиеся по аутосомно-доминантному типу наследования. Причины патологической трансформации прионного белка пока неизвестны. Хотя болезнь считают инфекционной, пути заражения пока неясны. В естественных условиях болезнь неконтагиозна, однако возможна ее передача при пересадке роговицы, твердой мозговой оболочки, полученных от больного человека, при использовании зараженных нейрохирургических инструментов. Известны единичные случаи заражения патологоанатомов. Значительное число случаев связано с инъекциями гормона роста при гипопитуитаризме и человеческого гонадотропина при лечении бесплодия, полученных от трупов.
Патоморфология. В базальных ганглиях, таламусе, коре больших полушарий и в мозжечке имеется спонгиоформная дегенерация с уменьшением числа нейронов, астроглиозом и образованием в сохранившихся клетках множественных вакуолей размерами 1-5 мкм. Белое вещество полушарий, ствол мозга и спинной мозг страдают редко.
Клиническая картина. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинается в возрасте 50-65 лет обычно исподволь: наступает быстрая утомляемость, недомогание, головная боль, нарушается сон, снижается вес тела. Примерно в 10% случаев наблюдается острое (инсультообразное) начало или делирий. В клинической картине доминируют изменения психики: снижение внимания и памяти, замедленность ассоциативных процессов, апатия, депрессия, раздражительность, эмоциональная лабильность.
