Амавротическая идиотия
Обзор литературы провел Резидент КазНМУ Гасанов А.
Амавротическая идиотия (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) — группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью является сочетание прогрессирующего снижения интеллекта и постепенной потери зрения (вследствие атрофии зрительных нервов).
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена. Первичный биохимический дефект не установлен. Различают ганглиозидозы и цероид-липофусцинозы. В основе развития ганглиозидозов лежит генетически детерминированный блок ферментов, катаболизирующих ганглиозиды — кислые сфингогликолипиды, содержащие раминовую кислоту и имеющие важное физиологическое значение. В основе развития нейрональных цероид-липофусцинозов лежит накопление в нейронах липоидного пигмента липофусцина.
Различают несколько клинических вариантов ганглиозидозов.
Болезнь Нормана — Ландинга (CM1-генерализованный ганглиозидоз) развивается при дефиците фермента b-галактозидазы в головном мозге и во внутренних органах. Сразу после рождения ребенка отмечаются резко выраженная задержка психомоторного развития, быстрое формирование синдрома децеребрационной ригидности, симптома «вишневой косточки» на глазном дне, деформации рук, ног, позвоночника, гепатоспленомегалии. Смерть наступает обычно на втором году жизни.
Болезнь Дерри (ювенильный GM1-ганглиозидоз), при которой отмечается снижение активности b-галактозидазы и головном мозге Болезнь начинается на 2-м году жизни с развития атаксии, деградации интеллекта, спастического тетрапареза, косоглазия. Присоединяются судорожные припадки, появляются симптом «вишневой косточки» на глазном дне, атрофия зрительных нервов, слепота.
Амавротическая идиотия Тея — Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип I). развивается вследствие недостаточной активности фермента гексозаминидазы А и увеличения активности гексозаминидазы В. Начинается во втором полугодии жизни. Характерны задержка и приостановка психического развития: дети перестают играть, утрачивают приобретенные бытовые навыки. Вследствие снижения зрения они перестают фиксировать взгляд на предметах; обнаруживается симптом «вишневой косточки» и атрофия зрительных нервов. Развиваются и быстро прогрессируют тетрапарез, судорожные припадки, гидроцефалия. Характерно появление гиперакузии с резким общим вздрагиванием и возникновением судорог при внезапном стуке, хлопке и др. Смерть наступает через 1—2 года после начала заболевания.
