Тестикулярной феминизации синдром. Х-сцепленное доминантное наследование
Обзор литературы провел резидент КазНМУ Гасанов А.
Термин «тестикулярная феминизация» был впервые введен Моррисом для обозначения заболеваний, сопровождающихся женским строением наружных половых органов и наличием яичек. СТФ обусловлен мутациями в гене рецептора к дигидротестостерону (андрогенового рецептора, АР), локализованном на хромосоме Xql 1-12 и состоящим из 8 экзонов. Как правило, это миссенс- или нонсенс-мутации, приводящие к образованию терминирующего кодона. Интересно отметить, что другой тип мутаций в гене АР - экспансия тринуклеотидных CAG-повторов в первом экзоне гена - приводит к возникновению Х-сцепленного рецессивного нервно-мышечного заболевания - спинальнобульбарной мышечной атрофии Кеннеди, которая также может сопровождаться атрофией яичек, олигоспермией, мужским бесплодием, а также гинекомастией.
Клинически инверсия пола при синдроме тестикулярной феминизации проявляется наличием ложного мужского гермафродитизма у лиц с кариотипом 46,XY, Гонады больных имеют двойственное строение. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, однако влагалище заканчивается слепо, а матка и яичники отсутствуют. Половые железы представлены яичками, которые часто располагаются внутрибрюшинно, в половых губах или паховом канале, формируя при этом грыжевое выпячивание. Яички, располагающиеся в несвойственных им местах, часто имеют тенденцию к озлокачествлению к возрасту старше 30 лет. Молочные железы обычно хорошо развиты, однако, подмышечное и лобковое оволосение скудное. Телосложение и психосексуальное поведение больных соответствует женскому.
