Остеогенез несовершенный
Обзор литературы провел Резидент КазНМУ Гасанов А.
Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta; греч. osteon кость + genesis зарождение, развитие; синоним: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Вролика) - наследственное системное заболевание скелета, в основе которого лежит дефект коллагенообразования.
Согласно общепринятой классификации, предложенной Сайлленсом (D.О. Sillence, 1979), различают 4 генетических варианта заболевания: тип I характеризуется голубыми, синими или аспидно-серыми склерами, ранней тугоухостью и костными изменениями умеренной тяжести; наследуется по доминантному типу; тип II - перинатально-летальный; предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования; тип III проявляется тяжелыми прогрессирующими деформациями, несовершенным дентиногенезом, склеры нормальные; тип наследования аутосомно-рецессивный; тип IV характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений, склеры нормальные; наследуется по доминантному типу. Однако возможность идентификации генетических вариантов О. н. на основании клинического фенотипа весьма сомнительна. Полагают, что эти варианты являются отражением различной экспрессивности заболевания; особое внимание привлекает вопрос о распределении в семьях пробандов внекостных признаков О. н. (голубые, синие или аспидно-серые склеры, ранняя тугоухость, несовершенный дентиногенез). У родителей, имеющих один из этих признаков или их сочетание, но не страдающих ломкостью костей, могут быть дети с разными, в т.ч. тяжелыми, формами поражения костно-суставного аппарата, что должно приниматься во внимание при медико-генетическом консультировании таких семей.
Характерными клиническими признаками несовершенного остеогенеза являются частые патологические переломы, нередко серо-синие склеры и ранняя тугоухость. Различают две формы заболевания: врожденную, если ребенок родился с деформацией конечностей в результате внутриутробных переломов, и позднюю, если переломы появляются позже, в более старшем возрасте. При обеих формах могут быть серо-синие склеры и позднее закрытие родничков. Иногда у новорожденных кости черепа чрезмерно мягкие. Зубы прорезываются поздно, часто имеют янтарную окраску и поражаются кариесом. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей и позвоночника. Однако не являются исключением переломы и других костей. Количество переломов не зависит от формы О. н. Течение заболевания у детей, которые родились с внутриутробными переломами и у которых переломы начались с 3-5-летнего возраста, может быть легким (редкие переломы) и более тяжелым (частые множественные переломы). Тугоухость у больных с О. н. обычно возникает в возрасте 20-30 лет.
