Синдром Коккейна
Описание:
Синдром, описанный в 1936 г. англичанином Эдвардом Альфредом Коккейном. Встречается в медицинской литературе по специальности под названием «синдром Коккейна» или «старческий нанизм», клинически характеризующийся сочетанием нанизма с пигментным ретинитом и глухотой.
Причины синдрома Коккейна:
Этиология синдрома Коккейна генетическая. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем.
Симптомы синдрома Коккейна:
Хотя проявление синдрома отмечается иногда даже у грудного ребенка, в большинстве случаев клиническая симптоматология появляется только после 2-х летнего возраста.
Новорожденный или ребенок раннего возраста развивается нормально, как с точки зрения веса и роста, так и с точки зрения психомоторного развития - до конца 2-го года жизни. Затем появляются объективные симптомы, усиливающиеся с возрастом и затрагивающие, с функциональной и органической точек зрения, множество аппаратов и органов ребенка.
Синдром Коккейна
Морфологические расстройства: нанизм, распознанный обычно в возрасте 2-х лет и ставшим очевидным в 3 года, появляется у детей с нормальным развитием веса и роста до этого времени. Речь идет о негармоничном нанизме, усиливающемся с возрастом (на самом деле, по мере того, как ребенок становится старше, диспропорция между реальным и идеальным развитием роста и веса выявляется все больше и больше): руки и ноги непропорционально велики;
