Генетика: Мутации в генах 13 пероксинов могут приводить к наследственным нарушениям биогенеза пероксисом. Мутации в разных генах могут приводить и к одному клиническому фенотипу и мутации одного гена обуславливать разные клинически формы. Наиболее часто встречаются нарушения гена РЕХ1.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Эпидемиология:суммарная частота заболеваний из группы пероксисомных болезней составляет 1:50 000 живых новорожденных.
Патогенез:в сборке зрелой, функциональной пероксисомы принимает участие группа белков названных пероксинами. Эти белки участвуют в импорте белков в пероксисомы, биогенезе пероксисомных мембран и делении этих органелл.
Демо – версия документа
Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме
Для того, чтобы получить доступ к документу, Вам нужно перейти по кнопке Войти и ввести логин и пароль. Если у вас нет логина и пароля, зарегистрируйтесь.
Обратная связь
Оставьте свои контактные данные и наш менеджер свяжется с вами
