Ангельмана синдром
Описание:
Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, которое вызывает отклонения в развитии пациента, неврологические проблемы в виде нарушения речи, трудности при ходьбе и, в некоторых случаях, судороги.
Синдром Ангельмана обычно не обнаруживается, пока родители не начинают замечать задержку в развитии ребенка в возрасте 6-12 месяцев. Явные дефекты проявляются в возрасте 2 - 3 лет.
Как правило, синдром Ангельмана не влияет на продолжительность жизни.
Симптомы синдрома Ангельмана:
Признаки синдрома Ангельмана включают в себя:
1. Задержка в развитии ребенка.
2. Отсутствие или минимальный объем речи.
3. Неспособность ходить, нарушение равновесия (атаксия).
4. Тремор при движении рук и ног.
5. Ребенок часто улыбается и смеется.
6. Повышенная возбудимость личности.
Люди с синдромом Ангельмана может также иметь другие признаки и симптомы, в том числе:
1. Судороги, которые обычно начинаются с 2 - 3 лет.
2. Резкость движений.
3. Уменьшенный размер головы, скошенный затылок (микробрахицефалия).
4. Косоглазие.
5. Точкообразные движения языка.
6. Гипопигментации волос, кожи и радужки глаз.
Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков расстройства при рождении. Первые симптомы в виде задержки в развитии проявляются в возрасте 6 - 12 месяцев.
Причины синдрома Ангельмана:
Синдром Ангельмана является генетическим расстройством. Чаще всего он связан с проблемами гена, расположенного в 15-ой хромосоме (ген UBE3A).
