Одобрен
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения РК
от 19 апреля 2019 года
протокол № 63
Клинический протокол диагностики и лечения
«Спинальные мышечные атрофии у детей»
1. Вводная часть:
1.1 Код(ы) по МКБ-10:
| МКБ-10 |
| Код | Название |
| G12 | Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. |
| G12.0 | Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана). |
| G12.1 | Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. |
| G12.2 | Болезнь двигательного нейрона. |
| G12.8 | Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы. |
| G12.9 | Спинальная мышечная атрофия неуточненная. |
1.2 Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.
1.3 Сокращения, используемые в протоколе:
| АД | Аутосомно-доминантный. |
| АР | Аутосомно-рецессивный. |
| ГЭФР | Гастроэзофагеальный рефлюкс. |
| ЖКТ | Желудочно-кишечный тракт. |
| ИВЛ | Инвазивная вентиляция легких. |
| КТ | Компьютерная томография. |
| КФК | Креатинфосфокиназа. |
| МРТ | Магниторезонансная томография. |
| НИВЛ | Неинвазивная вентиляция легких. |
| ПЦР | Полимеразная цепная реакция. |
| РКИ | Рандомизированное клиническое исследование. |
| СМА, SMA | Спинальная мышечная атрофия. |
| УЗИ | Ультразвуковое исследование. |
| ЭМГ | Электромиография. |
| MLPA | Multiplex dependent probe amplification. |
| SMN | Сокр. от Survival Motor Neuron (ген «выживаемости мотонейрона» - англ.). |
1.4 Пользователи протокола: детские неврологи, неонатологи, педиатры, врачи общей практики, реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, клинические генетики.
1.5 Категория пациентов: дети.
1.6 Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортных или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GCP | Наилучшая клиническая практика. |
1.7 Определение:
Спинальные мышечные атрофии - группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга (1). Начало заболевания варьирует от рождения до взрослого возраста. Является орфанным заболеванием (2)
