Дистония торсионная
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Торсионная дистония (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys- + tomos напряжение; синонимы: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм) - хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной особенностью Т. д. является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями. Заболевание встречается редко. Чаще болеют мужчины.
В этиологии Т. д. основное значение имеет наследственный фактор. Тип наследования различен. В одних семьях болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, в других, что встречается чаще, - по аутосомно-рецессивному. Т. д., наследуемая по первому типу, прослеживалась на протяжении 2-3 поколений, а в отдельных семьях - в 4-5 поколениях. При аутосомно-рецессивном наследовании отмечались случаи кровного родства родителей.
Патогенез не установлен. Первичный метаболический дефект не выявлен. Предполагают, что в патогенезе имеют значение нарушения функции допаминергических систем головного мозга. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают негрубые дегенеративные изменения в коре головного мозга и более выраженные в базальных ядрах, красном ядре, люисовом теле, черном веществе, зубчатом ядре мозжечка.
Клиническая картина. Как правило, первые признаки Т. д. появляются в возрасте 5-20 лет. Течение заболевания обычно медленно прогрессирующее. Т. д., наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, часто начинается раньше и протекает тяжелее, чем у больных с аутосомно-доминантным типом наследования. Первыми признаками болезни являются непроизвольные движения в одной, чаще нижней, конечности. При этом больные испытывают чувство неловкости походки. Гиперкинезы постепенно распространяются, они возникают и усиливаются при попытках изменить положение тела, сделать любое движение, при стоянии, ходьбе, эмоциональном возбуждении.
