TCF7L2 (c.483 +9017 G>T). Определение полиморфизма в гене фактор транскрипции 7
Обзор материала провела Хампиева Л.М.
Подготовка к анализу: Специфической подготовки нет
Подготовка к исследованию: Специальной подготовки к исследованию не требуется
Материал для исследования: Цельная кровь
Метод определения: Масс-спектрометрия (MALDI-TOF)
Тип анализа: Генетика
Описание
Ген TCF7L2 кодирует ядерный рецептор ß-катенина, канонического активатора Wnt - сигнального пути. Ген TCF7L2 экспрессируется практически во всех органах и тканях.
Функции
Белки Wnt - сигнального пути играют центральную роль в нормальном эмбриогенезе, делении и дифференцировки клеток. Было показано, что взаимодействие TCF7L2 ядерного рецептора с белками Wnt - сигнального пути регулирует секрецию проглюкагона, что в свою очередь определяет глюкозо-индуцированную секрецию инсулина и регулирует созревание ß-клеток поджелудочной железы из полипотентных стволовых клеток. Также взаимодействие TCF7L2 ядерного рецептора с белками Wnt - сигнального пути играет важную роль в адипогенезе и дифференцировке клеток жировой ткани.
Клинические данные:
Изначально работа по полному геномному сканированию и поиску полиморфизмов, влияющих на риск развития СД2 была выполнена на популяции Исландии. Были изучены данные о структуре ДНК 228 датских женщин, страдающих сахарным диабетом II типа и 539 здоровых женщин, и сведения о 361 диабетике и 530 здоровых людях, имеющих европейское происхождение и проживающих в США.
