| В частности, правила изложены в следующей редакции: Пренатальный скрининг направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врожденные пороки развития (далее - ВПР) плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомические нарушениями. Пренатальное обследование включает проведение: массового ультразвукового скрининга беременных женщин; анализа МСМ для выявления риска развития хромосомной патологии у плода; медико-генетического консультирование; ИПД хромосомной и моногенной патологии плода (ИПД для исключения хромосомной и моногенной патологии плода); пренатального консилиума; мониторинга эффективности пренатального скрининга; предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР. Мероприятия первого этапа пренатального скрининга включают: сбор анамнеза; обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности; направление на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности; формирование группы беременных женщин с факторами «риска» по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй этап пренатального скрининга. Мероприятия пренатального скрининга на втором этапе включают: медико-генетическое консультирование беременных женщин группы «риска» по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями; проведение подтверждающего ультразвукового исследования экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности «Ультразвуковая диагностика»; анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра; проведение ИПД по показаниям; проведение цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и (или) молекулярно-генетического исследования плодового материала; проведение пренатального консилиума; заполнение учетных и отчетных форм; мониторинг эффективности пренатального скрининга на основании МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам, и индикатором процесса и результата пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам. Мероприятия третьего этапа пренатального скрининга включают: медико-генетическое консультирование беременных женщин группы риска по хромосомной патологии и ВПР у плода, выявленных на любом этапе пренатального скрининга; проведение подтверждающего ультразвукового исследования плода экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика) и «Медицинская генетика»; проведение ИПД; проведение цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических анализов плодного материала; проведение МЛСИ анализа МСМ, проведенных на втором этапе пренатального скрининга; проведение мониторинга и анализа эффективности по индикаторам процесса и результат пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам. Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний для своевременного назначения лечения с целью предупреждения развития тяжелых заболеваний, ведущих к инвалидизации и детской смертности. Неонатальный скрининг проводится путем массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (далее - ФКУ) и врожденный гипотиреоз, анализа крови на определение уровня фенилаланина и тиреотропного гормона (далее - ТТГ), направления на медико-генетическое консультирование с ведением и предоставлением отчетности. Маршрут неонатального скрининга состоит из четырех этапов: первый этап - забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз у новорожденных в ранние периоды после рождения, их доставка в субъекты здравоохранения для проведения анализа; второй этап - первичный анализ крови новорожденного на определение уровня фенилаланина и ТТГ; третий этап - повторный забор и анализ крови при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного; четвертый этап - медико-генетическое консультирование проводится при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в повторном анализе крови новорожденного. Аудиологический скрининг проводится с целью своевременного выявления нарушений слуха у новорожденных, детей раннего возраста для раннего вмешательства, реабилитации и предупреждения заболеваний, ведущих к инвалидизации. Задачами аудиологического скрининга являются: охват всех новорожденных, детей раннего возраста и детей до 6 лет включительно; раннее выявление групп риска нарушений слуха (с результатами проведенных инструментальных исследований «Не прошел») для дальнейшего обследования, своевременного вмешательства и реабилитации; направление детей с риском нарушения слуха (тугоухость и глухота) в сурдологические кабинеты (центры, отделения) для дальнейшего углубленного обследования; направление детей с риском нарушения слуха на психолого-медико-педагогическую консультацию для углубленного педагогического обследования и решения вопросов коррекционно-развивающего обучения; учет обследованных пациентов внесение данных в медицинскую документацию (МИС); оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам лечения, коррекции, детей с нарушением слуха. Организация аудиологического скрининга включает два этапа: первый этап - неонатальный аудиологический скрининг, который проводится новорожденным в организациях родовспоможения независимо от форм собственности; второй этап - аудиологический скрининг, который проводится детям в возрастных категориях: 3 месяца, 1 год, 2 года, 3 года, 6 лет включительно в кабинетах развития ребенка медицинских организаций ПМСП независимо от форм собственности. Мероприятия первого этапа аудиологического скрининга включают: сбор анамнеза, определение факторов риска по тугоухости и глухоте, согласно приложению 8 к настоящим Правилам; информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования. Информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга вносится в медицинскую документацию; проведение обследования методом вызванной отоакустической эмиссии (далее - ВОАЭ) (слабый звук, возникающий и регистрируемый в наружном слуховом проходе в результате сокращения наружных волосковых клеток улитки в ответ на звуковой сигнал) в соответствии с алгоритмом проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом вызванной отоакустической эмиссии (ВОАЭ) согласно приложению 9 к настоящим Правилам; проведение обследования методом КСВП в соответствии с алгоритмом проведения аудиологического скрининга новорожденным и детям в возрасте до 6 лет включительно методом коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) согласно приложению 10 к настоящим Правилам; внесение результатов обследования в медицинскую документацию (МИС) - форму № 001/у «Медицинская карта стационарного пациента», утвержденную приказом № ҚР ДСМ-175/2020 и выписку из организации родовспоможения; передача результатов аудиологического неонатального скрининга участковому врачу по месту прикрепления. Мероприятия второго этапе аудиологического скрининга включают: сбор анамнеза, определение у детей факторов риска по тугоухости и глухоте; заполнение анкеты-вопросника согласно приложению 11 к настоящим Правилам в кабинете развития ребенка; информирование родителя или другого законного представителя новорожденного о целях и процедуре проведения аудиологического скрининга, возможных последствиях отказа от обследования. Информированное согласие или отказ на проведение аудиологического скрининга вносится в медицинскую документацию; проведение обследования методом ВОАЭ; проведение обследования методом КСВП; внесение результатов обследования в медицинскую документацию (МИС). Скрининг психофизического развития детей раннего возраста направлен на раннее выявление нарушений, путем скринингового тестирования психофизического развития, оценку зрительных и слуховых функций у детей от рождения до возраста 5 лет. Оценка нервно-психического развития детей раннего возраста проводится для определения физического, умственного, социального развития и своевременного оказания медицинской помощи ребенку профильными специалистами. Задачами скрининга психофизического развития являются: 1) охват всех новорожденных, детей в возрасте до 5 лет; 2) раннее выявление детей с риском нарушений психофизического развития для дальнейшего обследования, своевременного вмешательства и реабилитации; 3) направление детей с риском нарушений психофизического развития на психолого-медико-педагогическую консультацию для углубленного педагогического обследования и решения вопросов коррекционно-развивающего обучения; 4) внесение данных о выявленных детях с нарушениями психофизического развития в медицинскую документацию (МИС) для ведения учета. 5) оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) по вопросам обследования, лечения, реабилитации детей с нарушениями психофизического развития. Маршрут скрининга психофизического развития детей раннего возраста состоит из трех этапов: первый этап проводится после рождения в организациях родовспоможения (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения); второй этап проводится в организациях ПМСП участковой службой; третий этап включает повторные осмотры и мониторинг психофизического развития детей до 5 лет в организациях ПМСП в условиях кабинета (центра) развития ребенка. Мероприятия первого этапа скрининга психофизического развития в организациях родовспоможения включают: 1) фенотипический осмотр новорожденного; 2) оценку слуха. Мероприятия второго этапа скрининга психофизического развития детей раннего возраста включают осмотр ребенка в возрасте от одного месяца до одного года педиатром или врачом общей практики (далее - ВОП) организации ПМСП и оценку нервно-психического развития согласно показателям центильных таблиц роста, веса, окружности головы. Центильные таблицы соотношения окружности головы к возрасту в месяцах для мальчиков и девочек в возрасте до 5 лет приведены в приложении 13 (таблицы № 1, 2). Оценку недоношенных новорожденных по данным таблицам проводят по достижению постконцептульного возраста. Мероприятия третьего этапа скрининга психофизического развития детей раннего возраста включают включают скрининговую оценку детей до 5 лет по шкалам нервно-психического развития детей врачом или средним медицинским работником кабинета развития ребенка (при отсутствии - участковыми медицинскими работниками) организации ПМСП независимо от результатов первого и второго этапов. средний медицинский работник кабинета развития ребенка (при отсутствии - участковый медицинский работник) организации ПМСП независимо от результата первого этапа проводит скрининговое тестирование с целью оценки нервно-психического развития детей раннего возраста. Офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных направлен на раннее выявление и своевременное лечение ретинопатии недоношенных (РН) для предупреждения развития необратимой слепоты у детей. Задачами офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных являются: 1) раннее выявление РН; 2) своевременное оказание офтальмологической помощи; 3) оказание консультативной помощи родителям (законным представителям или опекунам) по вопросам РН, офтальмологического скрининга, лечения и реабилитации; 4) мониторинг и анализ эффективности офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных. Маршрут офтальмологического скрининга состоит из четырех этапов: первый этап - определение группы риска по развитию РН, подлежащих скринингу; второй этап - первичный осмотр глазного дна недоношенных новорожденных группы риска по развитию РН; третий этап - повторные осмотры и мониторинг состояния глазного дна недоношенных новорожденных группы риска, выявление РН; определение группы недоношенных новорожденных с РН, которым требуется оказание офтальмологической помощи, направление на оперативное лечение; четвертый этап - послеоперационные осмотры, завершение мониторинга. Организации родовспоможения второго и третьего уровней регионализации перинатальной помощи, в том числе республиканские организации, проводят все этапы офтальмологического скрининга. Катамнестические кабинеты (центры), клинико-диагностические отделения организаций АПП, многопрофильных больниц в городах республиканского значения и столице, республиканских организаций, диагностических центров проводят третий и четвертый этапы офтальмологического скрининга. Приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования. | 
