Сахарный диабет у детей и подростков
Сибилева Е.Н.
Сахарный диабет (по определению ВОЗ) - это состояние хронической гипергликемии, которая может развиться в результате действия многих генетических экзогенных факторов, часто дополняющих друг друга. Гипергликемия может быть обусловлена либо недостатком инсулина, либо избытком факторов, которые противодействуют его активности.
Этиология
Инсулин синтезируется β-клетками островкового аппарата поджелудочной железы. Предшественниками инсулина являются препроинсулин и проинсулин. Из последнего при отщеплении С-пептида образуется инсулин, который секретируется в кровь. Инсулин - белковый гормон, физиологический эффект которого осуществляется при взаимодействии с рецепторами клеток.
Ген инсулина локализуется на коротком плече 11 хромосомы, а ген рецепторов инсулина - 19 хромосомы. Нарушение секреции, синтеза или связывания инсулина с рецепторами приводит к развитию сахарного диабета. Обычно эти нарушения связаны с генетическими точечными мутациями. При генетических мутациях, как правило, имеет место гиперинсулинизм.
При диабете типа 2 причиной нарушения углеводного обмена является снижение связывания инсулина с рецепторами, уменьшение количества рецепторов. При диабете типа 1 причиной инсулиновой недостаточности является снижение синтеза и секреции инсулина, обусловленное прогрессирующим инсулином. В основе инсулина лежит деструкция β-клеток, вызванная либо вирусной инфекцией, либо аутоиммунными повреждениями.
Генетика и иммунология сахарного диабета
Наследование диабета типа 1 является аутосомнорецессивным. У большинства больных с диабетом типа 1 можно выявить различные комбинации гаплотипов антигенов главного комплекса гистосовместимости II класса HLA-DQ и HLA-DR. Наследование диабета типа 2 - аутосомнодоминантное. При диагностике диабета типа 1 вначале заболевания, когда оно еще находится на доклинической стадии можно выявить аутоантитела к β-клеткам и к инсулину. Появление антител отмечается задолго до манифестации диабета.
Маркеры сахарного диабета 1 типа
Генетические: HLA DR3, DR4 и DQ
Иммунологические: аутоантитела к глютаматдекарбоксилазе (GAD), инсулину (IAA) и антигену альфа-клетки (ICA), комплементфиксирующие плазматические антитела
Патогенез