Гемохроматоз
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Д.В. Енцов
Гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет) - HLA-ассоциированное полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте и с избыточным накоплением железа в организме, что проявляется поражением печени, поджелудочной железы, сердца, кожи, суставов, гипофиза.
Эпидемиология
Заболеваемость среди жителей европейского сообщества гемохроматозом составляет от 1 на 300 до 1 на 10-12 человек. Наследственный гемохроматоз встречается с частотой 1,5-3 на 1000 населения. Мужчины (в основном в возрасте 40-60 лет) болеют чаще женщин (1,8-3:1). Клинические симптомы гемохроматоза развиваются у мужчин в возрасте старше 40 лет (средний возраст начала заболевания - 51 год); у женщин - после 50 лет (средний возраст начала заболевания - 66 лет). Смертность от гемохроматоза составляет 1,7 на 10 тыс. летальных случаев. По результатам аутопсии этот показатель выше: 3 на 210 тыс. летальных случаев.
Этиология и классификация
Выделяют:
•первичный (наследственный) гемохроматоз - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушениями метаболизма железа, которое заключаются в аномалии регуляции захвата железа клетками слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что приводит к его неконтролируемой абсорбции и отложению в печени, коже, сердце, суставах, гипофизе с последующим повреждением клеток и разрастанием соединительной ткани; типы наследственного гемохроматоза:
- гемохроматоз I типа - наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз (более 95% всех случаев);
- гемохроматоз II типа - ювенильный гемохроматоз;
- гемохроматоз III типа - наследственный HFE-неассоциированный гемохроматоз;
- гемохроматоз IV типа - аутосомно-доминантный гемохроматоз;
•вторичный гемохроматоз - возникает при избыточном поступлении в организм железа (при длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови); существует несколько видов вторичного гемохроматоза:
- посттрансфузионный вторичный гемохроматоз - развивается у людей, которые переносят неоднократные массивные гемотрансфузии по поводу хронических анемий;
- алиментарный вторичный гемохроматоз - к этой группе относятся пациенты с алкогольным циррозом печени, гемохроматозом африканского племени банту (избыточное поступление в организм железа с алкогольными напитками, изготавливаемыми в специальных железных сосудах);
- метаболический вторичный гемохроматоз - нарушений метаболизма железа при промежуточной талассемии, у больных циррозом печени после операции портокавального шунтирования, при хронических вирусных гепатитах В и С, при неалкогольном стеатогепатите, при закупорке протока поджелудочной железы, кожной порфирии, при злокачественных новообразованиях;