Болезнь Гиршпрунга
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Д.В. Енцов
Болезнь Гиршпрунга - врождённое наследственное заболевание, поражающее нервную систему кишечника, которое характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции.
Эпидемиология. Точных данных, касающихся распространённости болезни Гиршпрунга в мире, не существует. Но на основании ряда эпидемиологических исследований, проводившихся в различных странах мира, можно предположить, что частота встречаемости этой патологии составляет приблизительно 1 случай на 1500-7000 новорождённых.
Формы болезни Гиршпрунга в зависимости от объема поражения:
1. прямокишечная форма:
1.1 с поражением промежностного отдела,
1.2 с поражением ампулярной части;
2. ректосигмоидальная форма:
2.1 с поражением части сигмовидной кишки,
2.2 с субтотальным или тотальным ее поражением;
3. субтотальная форма:
3.1 с поражением поперечноободочной кишки,
3.2 с распространением поражения на правую половину кишечника;
4. тотальная форма.
Этиология. Причина развития заболевания не ясна. Одной из возможных этиологических причин является нарушение в миграции нейробластов в дистальную часть кишечника в онтогенезе. Другой причиной может быть нарушение выживаемости, пролиферации или дифференцировки мигрировавших нейробластов. У пациентов с болезнью Гиршпрунга наблюдаются нарушения в электрической активности гладкомышечных миоцитов, что может указывать на участие миогенного компонента в развитии данного заболевания.
Патогенез. Аганглиоз (отсутствие ганглиозных клеток в межмышечном нервном сплетении толстой кишки) всегда определяется при болезни Гиршпрунга в области ануса и распространяется проксимальнее на различном протяжении. При этом отсутствуют нервные сплетения как в мышечном (сплетения Ауэрбаха), так и в подслизистом (сплетения Мейснера) слоях, что приводит к нарушению перистальтики и других функциональных свойств в поражённом участке кишки. Часть кишки, лишённая ганглиев, выполняет роль функционального стеноза, выше которого происходит дилатация кишки и скопление кала. Выраженность симптомов прямо пропорциональна протяжённости участка поражения прямой кишки. В тех случаях, когда поражён небольшой сегмент кишки в дистальном отделе, то симптомы заболевания могут проявиться в позднем возрасте, и тогда говорят о «болезни Гиршпрунга взрослых».