Нейрофиброматоз
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Д.В. Енцов
Нейрофиброматоз — опухолевое заболевание множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках. При нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, нервные стволы и корешки. Обычно узлы нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях.
Мужчины болеют нейрофиброматозом в 2 раза чаще, чем женщины. Часто при нейрофиброматозе обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, акромегалию.
Каковы две наиболее распространенные формы нейрофиброматоза? Это нейрофиброматоз 1-го типа (НФ-1, болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (центральный, или билатеральный слуховой нейрофиброматоз). НФ-1 встречается в 85—90% всех случаев нейрофиброматоза (примерно у одного из 3000 человек). НФ-2 генетически отличается от НФ-1 и определяется с частотой 1: 50 000.
Клиника. Первые симптомы заболевания обнаруживаются сразу после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В некоторых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии.
При нейрфиброматозе один из узлов прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.
Диагноз НФ-1 устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, подтверждаемой в сомнительных случаях данными рентгенологического и морфологического исследований. Дифференциальную диагностику проводят в основном с болезнью Деркума и цистицеркозом.
Диагноз может быть поставлен на основании 2 и более следующих критериев:
1) 6 или более «кофейных» пятен диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2) 2 или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
3) гиперпигментация (веснушки) подмышечных или паховых областей;
4) два или более узелка Лиша;
5) глиома зрительного нерва;
6) различные костные изменения, такие, как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
7) наличие НФ-1 у прямых родственников.
Наследуется НФ-1 по аутосомно-доминантному типу. В 50% случаев наблюдаются новые мутации. Ген НФ-1 локализован в хромосоме 17.
Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при НФ-1? Сначала это так называемые кофейные пятна. Они четко очерчены, светло-коричневого цвета, могут встречаться при рождении, однако чаще появляются в 1-й год жизни (в 82% случаев). К 4-му году жизни (или раньше) они регистрируются у всех детей с НФ-1.