Рефсума болезнь
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Рефсума болезнь (S.B. Refsum, норвежский невропатолог, родился в 1907 г.; синоним: синдром Рефсума, наследственная полиневропатическая атаксия) - наследственная болезнь, характеризующаяся главным образом поражением периферической нервной системы (полиневропатия), мозжечковой атаксией, нарушением зрения (пигментная дистрофия сетчатки).
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, нередки случаи кровного родства родителей больных. Патогенез окончательно не изучен. При биохимическом исследовании выявляется повышение содержания в крови фитановой кислоты (20-углеродной жирной кислоты с разветвленной цепью) и ее значительное накопление в периферической нервной системе, головном и спинном мозге, печени, почках, сердце и других органах, что позволяет относить это заболевание к группе наследственных липидозов. В нервной системе обнаруживают распространенные дегенеративные изменения, локализующиеся преимущественно в нервах, их корешках, клетках передних рогов спинного мозга, мозжечковых путях и сетчатке глаза. Отмечается также утолщение мягкой мозговой оболочки.