Элерса - Данлоса синдром
Гасанов А.
Элерса Данлоса синдром (Е. hlers, датский дерматолог, 1863-1937; Н.A. anlos, франц. дерматолог, 1844-1912; правильная транскрипция Данло, синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова Элерса Данлоса) гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным.
В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена одного из основных белков соединительной ткани. Биохимические дефекты при разных типах Э. Д. с. различны, но конечный результат каждого из биохимических механизмов формирования патологии один и тот же уменьшение стабильности коллагенового волокна. Согласно классификации наследственных болезней соединительной ткани, выделяют 9 орм Э. Д. с., различающихся особенностями клин картины, характером наследования, биохимическими нарушениями. При первых трех типах, составляющих 90% всех описанных случаев синдрома, и при VIII его типе биохимические дефекты не установлены. При IV, V, VI, VII и IX типах Э. Д. с. возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика.
Генерализованность клинических проявлений при Э. Д. с. обусловлена тем, что элементы пораженной соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма. Основным клиническим признаком Э. Д. с. является гиперрастяжимость кожи - взятая в складку кожа легко оттягивается (рис. 1). При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. На ладонях и подошвах кожа морщинистая. Повышение растяжимости кожи может отмечаться с момента рождения ребенка или проявиться в дошкольном возрасте, эластичность кожи с возрастом снижается. Для Э. - Д. с. характерна также сверхрастяжимость слизистых оболочек (больной легко достает нос кончиком языка).
Одним из симптомов Э. - Д. с. является «хрупкость» кожи, ее легкая ранимость, проявляющаяся в возрасте старше 2-3 лет. При минимальном травмировании возможны разрывы тканей, которые медленно заживают, оставляя после себя атрофичные рубцы с лоснящейся морщинистой поверхностью - так называемые папиросные рубцы. Возможно также образование келоидных рубцов, в частности послеоперационных. На локтях, коленях, пятках при Э. - Д. с. могут образовываться псевдоопухоли - конгломерат разрушенных соединительнотканных структур и организующихся гематом.