Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся поражением кожи и нервных стволов. Описано Реклингхаузеном в 1882 г.
Частота
1 на 2000-5000 населения. Мужчины болеют чаще.
Этиология и патогенез
Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью, хотя встречаются спорадические случаи заболевания. Биохимический дефект неизвестен.
Патоморфология
Макроскопически на коже лица, шеи, туловища, конечностей выявляются различной величины светло-коричневые пятна, имеющие тенденцию к росту, гистологически представляющие собой отложение пигмента в базальном слое дермы. Под ними или независимо от них по ходу нервных стволов можно обнаружить опухолевые образования, не связанные с окружающими тканями, плотные на ощупь, 1-2 см в диаметре, безболезненные при пальпации. Опухоли периферических и черепных нервов по гистологической структуре являются невриномами, шванномами, внутричерепные опухоли - нейрофибромами, реже - глиомами, менингиомами, астроцитомами, эпендимомами. Число опухолей может варьировать от единичных до огромного количества. Наряду с этим довольно часто обнаруживаются аномалии развития костной системы: деформации скелета, незаращение дуг позвонков, асимметрии черепа и другие диспластические черты, аномалии развития внутренних органов.
Классификация
В зависимости от преобладающей локализации патологического процесса различают центральную и периферическую формы заболевания. При центральной форме опухоли локализуются на корешках черепных нервов и спинного мозга, в редких случаях - в полушариях или оболочках спинного мозга, мозжечке; при периферической форме - непосредственно в коже и на нервных стволах.
Клиническая картина