Гипотелоризм. Гипертелоризм. Врожденная катаракта у плода
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Гипотелоризм - это уменьшение расстояния между глазницами. Пренатальный диагноз гипотелоризма можно поставить в тех случаях, когда численные значения орбитальных размеров меньше нижней границы нормативных значений для данного срока беременности. Для гипертелоризма характерно увеличение расстояния между глазницами больше верхней границы нормативных значений для данного срока беременности.
Обычно при скрининговом ультразвуковом исследовании лицевых структур плода оценку орбитальных размеров (интраорбитальный, экстраорбитальный) осуществляют только визуально, т.е. субъективно. Точные измерения проводят только в случаях выраженных диспропорций, когда исследователь заподозрил уменьшение или увеличение орбитальных размеров. Следует подчеркнуть, что интраорбитальныи размер является более точным диагностическим критерием, поскольку нередко при умеренно выраженном гипо- или гипертелоризме экстраорбитальный размер находится в пределах индивидуальных колебаний. Наружный размер меняется только при выраженных формах гипо- и гипертелоризма.
Гипо- и гипертелоризм могут быть изолированными изменениями, но обычно сочетаются с различными аномалиями или входят в состав многочисленных синдромов. В наших исследованиях случаи гипо- и гипертелоризма чаще всего отмечались при различных врожденных пороках центральной нервной системы, лицевых структур и опорно-двигательного аппарата. В некоторых случаях гипо- и гипертелоризм могут быть фенотипическими признаками хромосомных аномалий.
R. Joseph и соавт. приводят описание пренатальной диагностики синдрома Якобсена, который возникает в результате делеции длинного плеча 11 хромосомы. В 20 нед у плода было обнаружено только двустороннее расширение почечных лоханок до 5 мм. Пациентке было рекомендовано динамическое эхографическое наблюдение, но она обратилась повторно в центр пренатальной диагностики только в 29 нед беременности. Переднезадний размер почечных лоханок составил 5 и 7 мм. Дополнительно была выявлена тригоноцефалическая форма головы плода, выраженный гипотелоризм (интраорбитальный размер - 11 мм), микрогнатия, выступающий нос, а также укорочение длины бедренных костей до 50 мм и многоводие. В ходе пренатального кариотипирования был выявлен синдром Якобсена.
Врожденная катаракта
Врожденная катаракта - это изменение прозрачности хрусталика. Катаракта может быть точечной, когда появляются мелкие двусторонние участки помутнения хрусталика, и полной ядерной. Точечная катаракта на зрение не влияет и не прогрессирует. Полные ядерные катаракты приводят к значительному снижению остроты зрения. На них приходится около 25% всех врожденных катаракт.