Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения Республики Казахстан
от 7 апреля 2010 года № 239
Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
Амилоидоз
1. Название. Амилоидоз
2. Код протокола
3. Код по МКБ: Е85
4. Определение: Амилоидоз - патологическое состояние, характеризующееся нарушением белкового обмена, внеклеточным отложением в тканях специфического нерастворимого белка - амилоида. Прогрессирующий амилоидоз ведет к атрофии и склерозу органов, их паренхиматозных элементов, к их уплотнению, сморщиванию. Клиническая картина развивается исподволь и оформляется в зависимости от локализации и интенсивности амилоидных отложений в почках, сердце, желудочно-кишечном тракте. Неврологические проявления обычно наблюдаются при первичном и наследственном амилоидозе.
Первичный системный амилоидоз вызывается секрецией аномального сывороточного белка (М-протеина) вследствие дискразии плазматических клеток. Поражение периферической нервной системы может быть вызвано компрессией, переваскулярной амилоидной инфильтрацией и ишемией, токсическим действием амилоида. Амилоид может откладываться в периферических волокнах, спинномозговых корешках, вегетативных ганглиях. Чаше всего встречаются, синдром запястного канала - примерно 25% случаев он бывает начальным проявлением первичного амилоидоза. Реже - в 15% случаев - начальным проявлением амилоидоза служит полиневропатия. Но чаше полиневропатия выявляется у пациента с уже развившимися системными проявлениями амилоидоза. Полиневропатия имеет аксональный характер и главным образом вовлекает мелкие миелинизированные и немиелинизированные волокна. Но в ряде случаев поражаются и крупные миелинизированные волокна, что приводит к грубому нарушению глубокой чувствительности. Поражение вегетативных волокон и ганглиев вызывает синдром прогрессирующей вегетативной недостаточности, проявляющийся ортостатической гипотензий, дисфункцией желудочно-кишечного тракта с диареей или гипотензий, дисфункцией желудочно-кишечного тракта с диареей, нарушением мочеиспускания. Поражение мышц - амилоидоз нередко откладывается в мышцах, клинически проявляется миалгиями, слабостью и утомляемостью мышц, уплотнением, гипертрофией мышц. Уровень КФК в сыворотке повышается в 2-3 раза.
Семейная амилоидная невропатия (САН) является формой наследственного амилоидоза и представляется собой группу наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-доминантному типу и характеризующихся отложением амилоида в периферических нервах и других тканях. Выделяют несколько типов САН, отличающихся генетическим дефектом, возрастом начала, сопутствующей патологией.
5. Классификация:
- Наследственная форма (по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью):
1) Семейная амилоидная невропатия (САН):