Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения Республики Казахстан
от 7 апреля 2010 года № 239
Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
Миотонические расстройства
1. Миотонические расстройства
2. Код протокола
3.Код по МКБ-10: G71.1
Дистрофия миотоническая (Штейнера)
Миотония:
Хондродистрофическая
Лекарственная
Симптоматическая
Миотония врожденная:
-БДУ
Доминантное наследование (Томсена)
Рециссивное наследование (Беккера)
Нейромиотония (Исаакса)
Парамиотония врожденная
Псевдомиотония
При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение
4. Определение. Миотонические расстройства объединяют наследственные нервно-мышечные заболевания, в основе которых лежит миотонический тип нарушения движений или миотонический феномен. Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления - сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5-30 секунд. Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться. Миотонии - это группа заболеваний, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования. Характерным для миотонии является гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление нервных окончаний.
5. Классификация.
Классификация D. Gardner - Mеtdwin, Y. Walton
а) дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия)
б) врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена)
в) врожденная миотония (аутосомно-рециссивная форма)
г) хондродистофическая миотония, синдром Шварца-Джампела
д) врожденная парамиотония Эйленбурга
е) парамиотония с параличом, с параличом возникающим на холоде.
Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В.С. Лобзин с соавторами:
1. Наследственные формы миотонии.
А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
1) врожденная миотония Томсена( аутосомно- доминантный тип наследования)
2) врожденная миотония Томассена- Беккера ( аутосомно-рециссивный тип наследования)
3) приобретенная миотония Тальма ( спорадические случаи)
4) атрофическая ( дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана - Россолимо- Штейнерта - Куршманна( аутосомно- доминантный тип наследования)
5) миотоническая дистрофия Беккера ( аутосомно-рециссивный тип)
6) клинические варианты миотонической дистрофии( атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, момсимптомный вариант -« миотоническая катаракта» неонатальная форма дистрофической миотонии)
Б. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:
1) интермиттирующая миотония Марциуса - Ганземана(аутосомно - доминантное наследование)
2) врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно - доминантное наследование)
3) врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно - доминантное наследование)