Однородительская дисомия. Дополнительные исследования мозаицизма хориона
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
«Спасение» плода, происходящее после мейотических ошибок, приводит к формированию однородительской (унипарентальной) дисомии. Это происходит потому, что первоначально клетки с трисомией содержат две хромосомы от одного родителя и одну от другого.
После «спасительного» митоза вероятность того, что обе оставшиеся хромосомы будут от одного и того же родителя, составляет 1:3. Такое состояние носит название однородительской дисомии и может иметь особое клиническое значение, если вовлеченные хромосомы несут импринтированные гены, чья экспрессия будет зависеть от пола родителя, от которого они унаследованы.
Например, синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi) может развиваться при однородительской метеринской дисомии хромосомы 15. В этом случае установленный при биопсии ворсин хориона диагноз мозаицизма, ограниченного плацентой, по этой хромосоме будет свидетельствовать о вероятности возникновения однородительской дисомии хромосомы 15, при наличии которой может родиться больной ребенок. В связи с этим во всех случаях выявления при биопсии хориона трисомии 15 (полной или мозаичной) должен проводиться амниоцентез для уточнения родительской принадлежности хромосом. Кроме ситуаций с хромосомой 15, дальнейшее обследование также необходимо при выявлении мозаицизма по хромосомам 7, 11, 14 и 22.