Семейная гиперхолестеринемия (Обзор литературы провел Резидент КазНМУ Гасанов А.)

Семейная гиперхолестеринемия

Обзор литературы провел Резидент КазНМУ Гасанов А.

Семейная гиперхолестеринемия является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным дефектом гена, который кодирует структуру и функцию рецептора к апопротеидам В/Е. У больных с гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 случай на 350-500 человек), функционирует половина В/Е рецепторов, в связи с чем, уровень холестерина оказывается повышенным почти вдвое (до 9-12 ммоль/л). Гиперхолестеринемия возникает с момента рождения и сохраняется на протяжении всей жизни.

Признаком гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии является ксантоматоз, т.е. отложение эфиров холестерина в сухожилиях (ахилловом, экстензорах кисти), что приводит к их утолщению. Может определяться и липидная дуга роговицы. Преждевременно развивается ишемическая болезнь сердца (у мужчин - в 40-50 лет, а у женщин - на 10 лет позже). Диетическую и медикаментозную терапию семейной гиперхолестеринемии следует начинать еще в раннем детском возрасте и проводить на протяжении всей жизни.