ITGA2 (GPIA) (c.759 C>T; g.67214 C>T). Определение полиморфизма в гене ITGA2 (Интегрин альфа-2)
Обзор материала провела Хампиева Л.М.
Подготовка к анализу: Специфической подготовки нет
Подготовка к исследованию: Специальной подготовки к исследованию не требуется
Материал для исследования: Цельная кровь
Метод определения: Масс-спектрометрия (MALDI-TOF)
Тип анализа: Генетика
Описание
Полиморфизм c.759 C>T гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы α-2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов тромбоцитов.
Функции
Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность α-2-субъединицы интегринов - специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.
Клинические проявления: