Признаки несовершенного остеогенеза.
Остеопетроз - мраморная болезнь, болезнь Альберс-Шенберга.
Обзор литературы провел Резидент КазНМУ Гасанов А.
Установлено, что при несовершенном остеогенезе нарушена продукция и структура коллагена, замедлен процесс формирования пластинчатой кости, замещения эмбриональной грубоволокнистой кости пластинчатой.
Степень поражения костей в разных случаях неодинакова. При врожденной форме наблюдаются множественные переломы главным образом костей конечностей, ребер, ключицы, а также деформация костей на почве переломов. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают как свежие, так и зажившие переломы, укорочение и искривление конечностей, недоразвитие костей черепа.
Поздняя форма характеризуется менее резкими изменениями костей, как правило, меньшим числом переломов, но деформации скелета при ней могут быть более разнообразными вследствие вовлечения в процесс, наряду с костями конечностей, позвоночника, грудной клетки и костей таза.
Микроскопические изменения, наиболее выраженные на границе с эпифизами, проявляются недостаточным образованием костных структур, преобладанием остеолизиса над процессами продукции костной ткани. Кортикальный слой обычно истончен, губчатое вещество имеет широкопетлистое строение и состоит из мелких, редко расположенных костных балок.
Костномозговые пространства расширены и выполнены клеточно-волокнистой тканью. Остеобласты и остеокласты распределены неравномерно. Патогномоничным признаком считается своеобразное строение костных балок - обилие остеоцитов и малое количество основного вещества, обладающего у новорожденных отчетливыми базофильными свойствами.
В случаях поздней формы заболевания костные структуры имеют пластинчатый вид, но количество остеоцитов в них также увеличено. При несовершенном остеогенезе изменено главным образом периостальное костеобразование, энхондральное окостенение обычно не нарушено.
Наличие голубых склер обусловлено просвечиванием пигмента сосудистой оболочки глаза через склеру. Этот симптом, как и тонкость кожи, очевидно, связан с нарушением структуры коллагеновых волокон. Глухота развивается в результате образования губчатой кости в костном лабиринте и механического препятствия движению слуховых косточек.