Новые взгляды на проблему пролапса
митрального клапана у детей и подростков
Обзор литературы провела Хампиева Л.М.
Пролапс митрального клапана - синдром, обозначающий прогибание (выгибание, провисание) створок клапана в полость левого предсердия во время систолы левого желудочка. Различают первичный и вторичный синдромы пролапса митрального клапана.
Первичный (идиопатический) пролапс митрального клапана занимает ведущее место в структуре сердечно-сосудистых заболеваний детского возраста. Данный синдром обусловлен слабостью соединительнотканных структур, миксоматозными изменениями клапанного аппарата сердца, генез которых обусловлен многими этиологическими факторами - наследственными, врожденными и приобретенными. При вторичных формах пролапса митрального клапана пролабирование развивается на фоне наследственной патологии соединительной ткани (болезнь Марфана, Элерса-Данло), других заболеваний сердца (дисфункция папиллярных мышц и прилегающих отделов миокарда при ишемической болезни сердца, уменьшение размеров левого желудочка при гипертрофической кардиомиопатии, дефекте межпредсердной перегородки, гиповолемии).
Идиопатический пролапс митрального клапана среди заболеваний клапанного аппарата сердца встречается наиболее часто, и его распространенность составляет 3-5% в популяции. Данные литературы последних лет свидетельствуют о более низкой встречаемости пролапса митрального клапана.
Из большого числа причин трансформации в норме упругих створок митрального клапана в миксоматозные можно выделить следующие основные факторы:
наследственно детерминированная миксоматозная трансформация створок;
врожденные микроаномалии архитектуры створок, хорд и атриовентрикулярного кольца, приводящие к миксоматозной трансформации клапана;
миксоматоз как приобретенный процесс.
Наследственно детерминированный пролапс митрального клапана. Миксоматозные изменения клапана могут быть обусловлены генетическими причинами. Так, гены аутосомно-доминантных вариантов синдрома пролапса митрального клапана картированы на хромосомах 16p12.1-p12 (OMIM 157700), 11p15.4 (OMIM 607829) и 13q31-32. Другой локус, обнаруженный на хромосоме Х, обусловливает редкую форму пролапса, которую обозначают «Х сцепленной миксоматозной клапанной дистрофией».
Известно, что фибриллин является одним из структурных компонентов эластин-ассоциированных микрофибрилл, которые обнаруживаются в митральном клапане. С помощью полимеразной цепной реакции C. Yosefy и A. Ben Barak выявили полиморфизм гена фибриллина 1 в экзонах 15 и 27, который достоверно ассоциируется с пролапсом митрального клапана. Кроме того, к миксоматозной дегенерации митрального клапана может вести полиморфизм Т4065С гена PLAU, ответственного за выработку активатора плазминогена. Установлена ассоциация между полиморфизмом гена ангиотензинпревращающего фермента и пролапсом митрального клапана.