Инфантильная болезнь Рефсума

Инфантильная болезнь Рефсума

Инфантильная болезнь Рефсума (Болезнь накопления фитановой кислоты инфантильная форма, ИФБР).

REFSUM DISEASE, INFANTILE FORM; IRD INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE.

Генетика: Мутации в генах 13 пероксинов могут приводить к наследственным нарушениям биогенеза пероксисом. Мутации в разных генах могут приводить и к одному клиническому фенотипу и мутации одного гена обуславливать разные клинически формы. Наиболее часто встречаются нарушения гена РЕХ1.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология: суммарная частота заболеваний из группы пероксисомных болезней составляет 1:50 000 живых новорожденных.

Патогенез: в сборке зрелой, функциональной пероксисомы принимает участие группа белков названных пероксинами. Эти белки участвуют в импорте белков в пероксисомы, биогенезе пероксисомных мембран и делении этих органелл.