Недостаточность аргиназы

Недостаточность аргиназы

Недостаточность аргиназы Arginase II; ARG2

Генетика: мутации гена ARG2. Ген картирован на хромосоме 14q24.1-q24.3

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Эпидемиология: точная частота заболевания не известна

Патогенез: Нарушения цикла мочевины возникают в результате нарушения метаболизма азота, который образуется при распаде белка и других азотсодержащих молекул в организме. Полная недостаточность ферментной активности любого из четырех ферментов (CPSI, OTC, ASS, ASL) цикла мочевины или N-ацетилглутамат синтетазы приводит к накоплению аммония или его предшественников в крови. Цикл мочевинообразования выполняет несколько важных функций:

1) дезинтоксикацию ионов аммония путем включения их в мочевину

2) биосинтез аргинина de novo,

3) играет важную роль в регуляции рН крови.