Алкаптонурия
Описание:
Алкаптонурию (alcaptonuria) впервые описал R. Virchow. Алкаптонурия - редкое врожденное системное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена и наследуемое по рецессивному типу.
Симптомы Алкаптонурии:
Алкаптонурия развивается в раннем детском возрасте и продолжается в течение всей жизни. Кожные проявления характеризуются развитием выраженной пигментации над скуловой частью лица, в подкрыльцовых впадинах и на гениталиях. Иногда пигментация принимает распространенный характер. Отложения пигмента можно обнаружить также в склере. Больные отмечают общую слабость. Развиваются артриты, оститы. Моча при стоянии на воздухе темнеет; нефролитиаз. Наблюдаются хриплый голос, дисфагия.