Ангельмана синдром

Описание:

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, которое вызывает отклонения в развитии пациента, неврологические проблемы в виде нарушения речи, трудности при ходьбе и, в некоторых случаях, судороги.

Синдром Ангельмана обычно не обнаруживается, пока родители не начинают замечать задержку в развитии ребенка в возрасте 6-12 месяцев. Явные дефекты проявляются в возрасте 2 - 3 лет.

Как правило, синдром Ангельмана не влияет на продолжительность жизни.

Симптомы синдрома Ангельмана:

Признаки синдрома Ангельмана включают в себя:

1. Задержка в развитии ребенка.

2. Отсутствие или минимальный объем речи.

3. Неспособность ходить, нарушение равновесия (атаксия).

4. Тремор при движении рук и ног.

5. Ребенок часто улыбается и смеется.

6. Повышенная возбудимость личности.

Люди с синдромом Ангельмана может также иметь другие признаки и симптомы, в том числе:

1. Судороги, которые обычно начинаются с 2 - 3 лет.

2. Резкость движений.

3. Уменьшенный размер головы, скошенный затылок (микробрахицефалия).

4. Косоглазие.

5. Точкообразные движения языка.

6. Гипопигментации волос, кожи и радужки глаз.

Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков расстройства при рождении. Первые симптомы в виде задержки в развитии проявляются в возрасте 6 - 12 месяцев.

Причины синдрома Ангельмана:

Синдром Ангельмана является генетическим расстройством. Чаще всего он связан с проблемами гена, расположенного в 15-ой хромосоме (ген UBE3A).