4. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: акардия, гипопластический синдром левых отделов сердца, аномалия Эбштейна, эктопия сердца, фиброэластоз эндокарда, прерывание дуги аорты, аномалии Уля, общий артериальный ствол, трёхкамерное сердце, выраженный стеноз, атрезия, тубулярная гипоплазия аорты, выраженный стеноз и атрезия легочной артерии, гетеротоксический синдром (правопредсердный изомеризм), тяжёлые формы трикуспидальной дисплазии, атрезия трикуспидального клапана, синдром отсутствия клапана легочной артерии, единый желудочек сердца, инфантильная артериальная кальцификация, тотальный аномальный дренаж легочных вен.
5. Пороки развития органов пищеварения: гастрошизис с висцероабдоминальной диспропорцией и сочетанием ХА, омфалоцеле больших размеров (в грыжевом мешке печень, сердце).
6. Пороки развития мочевыделительной системы: двухсторонняя агенезия почек, поликистозная двухсторонняя болезнь почек (Поттер I и Поттер II), мегацистис, экстрофия мочевого пузыря, опухоли, синдром Пруне-Белли, гидронефроз при выраженном маловодии.
7. Пороки развития костно-мышечной системы: ахондрогенез, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия), синдром Жене, синдром Апера, синдром Пфайффера, тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, синдром Ларсена, синдром коротких ребер-полидактилии, хондроэктодермальная дисплазия.
8. Адреногенитальный синдром.
9. Грубые врожденные аномалии жизненно важных систем с обширным дефектом грудной клетки и передней брюшной стенки (пентада Кантрелла, аномалия стебля тела).
10. Подтверждённые хромосомные аномалии.
11. Спинальная мышечная амиотрофия, Миопатия Дюшенна/Беккера.
Примечание:
При внутриутробном пороке развития у плода, не указанном в данном перечне, представляющем угрозу жизни и(или) качеству жизни, грозящем тяжёлым уроном здоровью, вопрос о прерывании беременности решается мультидисциплинарной комиссией согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131).
При внутриутробном пороке развития у плода, не представляющем угрозу жизни и/или качеству жизни, вопрос о прерывании беременности решается консилиумом врачей согласно желанию беременной/семьи.
Приложение 4
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі - ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА)
және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы
Генетическая карта на пациента с врожденным пороком развития (далее−ВПР)
и/или хромосомной аномалией (далее − ХА ) и наследственнойпатологией
Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________
Қабылдау күні/Дата обращения
________________________________________________________
Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі - Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда) / Фамилия, имя, отчество (далее - Ф.И.О) (при его наличии) ребенка
_________________________________________________________
Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) /Ф.И.О (при его наличии) обратившегося
_________________________________________________________
Байланыс мәліметтері /Контактные данные
_________________________________________________________
Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду
_________________________________________________________
Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон
__________________________________________________________
Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен
___________________________________________________________
Сұраныс мақсаты/ Цель обращения
____________________________________________________________
Өтініш беру себебі/ Причина обращения _________________________
Пробанд/ Пробанд
Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии)_________________
Ұлты/ Национальность____________________________________________________
Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________
Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)______________________
Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное
________________________________________________________________________
Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный,недоношенный_________________
Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный__________________
Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/Умер (возраст, где, когда, вскрытие)________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)
______________________________________________________________________
Клиникалық диагноз / Клинический диагноз
______________________________________________________________________
______________________________________________________________________
Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:
Кариотип /Кариотип:_______________________________________________________
Анасының / Матери:
_______________________________________________________________________
Әкесінің /Отца:
_______________________________________________________________________
Баланың /Ребенка:
_______________________________________________________________________
Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда относительно консультируемого вопроса______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
_______________________________________________________________________
Сибс пробанды /Сибсы пробанда