Одобрен
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения РК
от 19 апреля 2019 года
протокол № 63
Клинический протокол диагностики и лечения
«Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера»
1. Вводная часть:
1.1 Код(ы) по МКБ-10:
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| G71 | Первичные поражения мышц |
| G71.0 | Мышечная дистрофия: - X сцепленная детская миодистрофия Дюшенна или Беккера; - доброкачественная [Беккера]; - злокачественная [Дюшенна]. |
1.2 Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год (пересмотр 2018 г.).
1.3 Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛТ | - | Аланинаминотрансфераза. |
| ACT | - | Аспартатаминотрансфераза. |
| ГК | - | Глюкокортикоиды. |
| ЖЕЛ | - | Жизненная емкость легких. |
| ЖКТ | - | Желудочно-кишечный тракт. |
| ИВЛ | - | Инвазивная вентиляция легких. |
| КП | - | Клинический протокол. |
| КТ | - | Компьютерная томография. |
| КФК | - | Креатининфосфокиназа. |
| ЛДГ | - | Лактатдегидрогеназа. |
| МКБ | - | Международная классификация болезней. |
| МРТ | - | Магнитно-резонансная томография. |
| МРС | - | Магнитно-резонансная спектроскопия. |
| НИВЛ | - | Неинвазивная вентиляция легких. |
| ОАК | - | Общий анализ крови. |
| ОАМ | - | Общий анализ мочи. |
| ПМД | - | Прогрессирующая мышечная дистрофия. |
| ПДЕ | - | Потенциалы двигательных единиц. |
| ПЦР | - | Полимеразная цепная реакция. |
| УЗИ | - | Ультразвуковое исследование. |
| ЩФ | - | Щелочная фосфатаза. |
| ЭКГ | - | Электрокардиограмма. |
| ЭМГ | - | Электромиография. |
| ЭНМГ | - | Электронейромиография. |
| ЭхоКГ | - | Эхокардиография. |
| MLPA | - | Multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплексная амплификация лигированных зондов). |
1.4 Пользователи протокола: детские неврологи, педиатры, врачи общей практики, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.
1.5 Категория пациентов: дети.
1.6 Шкала уровней доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GPP | Наилучшая клиническая практика. |