Нейрофиброматоз
www.likar.info
Нейрофиброматоз (невриноматоз, шванноматоз) - это аутосомно-доминантное наследственно-дегенеративное заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит порок развития мезо- и эктодермальных структур, что проявляется поражением кожи, костной и нервной систем с образованием опухолей различной локализации. Частота данной патологии около 1 случая на 2500-5000 новорожденных.
Причины возникновения
В половине случаев данная патология является наследственной, а в половине случаев - результат спонтанной мутации. Дефекты генов, картируемых на 17 или 22 хромосоме, влияет на клетки Шванна (леммоциты, клетки нервного гребня), эндоневральные фибробласты и меланоциты таким образом, что они начинают функционировать неправильно и размножаться с образованием опухолей по всему организму, появлением пигментных пятен и других нарушений пигментации. Опухоли черепно-мозговых и периферических нервов гистологически являются шванномами, невриномами, внутричерепные новообразования - нейрофибромами, реже - менингиомами, глиомами, эпендимомами, астроцитомами. Также могут наблюдаться аномалии развития костных структур (незаращение дуг позвонков, диспластические черты, асимметрии черепа, деформации скелета), аномалии развития внутренних органов.
Симптомы нейрофиброматоза