(СТАРАЯ РЕДАКЦИЯ) ПРИКАЗ МИНИСТРА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН ...

Предыдущая страница

5. Пороки развития органов пищеварения: гастрошизис с висцероабдоминальной диспропорцией и сочетанием ХА, омфалоцеле больших размеров (в грыжевом мешке печень, сердце).

6. Пороки развития мочевыделительной системы: двухсторонняя агенезия почек, поликистозная двухсторонняя болезнь почек (Поттер I и Поттер II), мегацистис, экстрофия мочевого пузыря, опухоли, синдром Пруне-Белли, гидронефроз при выраженном маловодии.

7. Пороки развития костно-мышечной системы: ахондрогенез, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия), синдром Жене, синдром Апера, синдром Пфайффера, тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, синдром Ларсена, синдром коротких ребер-полидактилии, хондроэктодермальная дисплазия.

8. Адреногенитальный синдром.

9. Грубые врожденные аномалии жизненно важных систем с обширным дефектом грудной клетки и передней брюшной стенки (пентада Кантрелла, аномалия стебля тела).

10. Подтверждённые хромосомные аномалии.

11. Спинальная мышечная амиотрофия, Миопатия Дюшенна/Беккера.

Примечание:

При внутриутробном пороке развития у плода, не указанном в данном перечне, представляющем угрозу жизни и(или) качеству жизни, грозящем тяжёлым уроном здоровью, вопрос о прерывании беременности решается мультидисциплинарной комиссией согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131).

При внутриутробном пороке развития у плода, не представляющем угрозу жизни и/или качеству жизни, вопрос о прерывании беременности решается консилиумом врачей согласно желанию беременной/семьи.

Приложение 4

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Туа біткен даму кемістігі (бұдан әрі - ТДК) және/немесе хромосомалық аномалия (бұдан әрі − ХА)
және тұқым қуалайтын патологиясы бар пациенттің генетикалық картасы

Генетическая карта на пациента с врожденным пороком развития (далее−ВПР)
и/или хромосомной аномалией (далее − ХА ) и наследственнойпатологией

Генетикалық карта/ Генетическая карта № ____________________

Қабылдау күні/Дата обращения

________________________________________________________

Баланың тегі, аты, әкесінің аты (бұдан әрі - Т.А.Ә.) (бар болған жағдайда) / Фамилия, имя, отчество (далее - Ф.И.О) (при его наличии) ребенка

_________________________________________________________

Келушінің Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) /Ф.И.О (при его наличии) обратившегося

_________________________________________________________

Байланыс мәліметтері /Контактные данные

_________________________________________________________

Пробандпен туыстық қатынасы/Родственное отношение к пробанду

_________________________________________________________

Тұрғылықты мекенжайы және телефон/Домашний адрес и телефон

__________________________________________________________

Қай мекемеден жіберілген/Кем направлен

___________________________________________________________

Сұраныс мақсаты/ Цель обращения

____________________________________________________________

Өтініш беру себебі/ Причина обращения _________________________

Пробанд/ Пробанд

Т.А.Ә. (бар болған жағдайда) (Ф.И.О (при его наличии)_________________

Ұлты/ Национальность____________________________________________________

Туған күні мен жері/Дата и место рождения_________________________________

Жүктілік мерзімі (аптасы)/Срок беременности (в неделях)______________________

Босану кезіндегі шарананың орналасуы: бойлық, көлденең,жамбас, аяқ/Положение плода при родах: продольное, поперечное, ягодичное, ножное

________________________________________________________________________

Толық мерзімді, мерзімінен бұрын/Доношенный,недоношенный_________________

Тірі туған, өлі туған /Живорожденный, мертворожденный__________________

Қайтыс болды (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/Умер (возраст, где, когда, вскрытие)________________________________________________________________

______________________________________________________________________

Қайтыс болған сибстері туралы (жасы, мәйітті ашып қарау күні мен уақыты, қай жерде)/ Сведения об умерших сибсах (возраст, где, когда, вскрытие)

______________________________________________________________________

Клиникалық диагноз / Клинический диагноз

______________________________________________________________________

Цитогенетикалық талдау деректері / Данные цитогенетического анализа:

Кариотип /Кариотип:_______________________________________________________

Анасының / Матери:

_______________________________________________________________________

Әкесінің /Отца:

_______________________________________________________________________

Баланың /Ребенка:

_______________________________________________________________________

Кеңеске келген пробандтың өанамнезі/Пробанд анамнез жизни пробанда относительно консультируемого вопроса______________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

Пробандпен жүктілік ағымы/Течение беременности пробандом:

_______________________________________________________________________

Қосымша ақпарат/Дополнительные сведения

_______________________________________________________________________

Сибс пробанды /Сибсы пробанда

Босанудың реттік нөмірі / Порядковый номер родов
Т.А.Ә.(бар болған жағдайда) туған күні/ Ф.И.О.( при его наличии) дата рождения
Туған кездегі ата-анасының жасы/ Возраст родителей к моменту рождения
Қайтыс болған жағдайда себебін көрсетіңіз / В случае смерти указать причину
Қосымша мәліметтер/ Дополнительные сведения

Пробандтың туыстары/ Родственники пробанда

Пробандқа туыстық қатынасы/ Родственное отношение к пробанду	Анасы /Мать	Әкесі /Отец
Т.А.Ә. ( бар болған жағдайда)/Ф.И.О ( при его наличии)
Туған күні, туған жері /Дата и место рождения
Ұлты Национальность
Пробандтың туған кездегі жасы/Возраст к моменту рождения пробанда
Білімі/Образование
Жұмыс істейтін жері /Место работы
Мамандығы/Специальность
Ауырған аурулары/Перенесенные заболевания
Қазіргі кездегі денсаулық жағдайы /Состояние здоровья в настоящий момент
Неке туыстығы/ Родственность брака
Қосымша мәліметтер /Дополнительные сведения
Неке тұрған кездегі жасы / Возраст вступления в брак

Ата -анасының ұлты/ Национальность родителей:

әйелі/жены ер/мужа

Анасы/Мать
Әкесі/Отец

Ата- анасының туған жері /Место рождения родителей:

Анасы/Мать
Әкесі/Отец

Осы жүктілік, алдыңғы жүктілігі немен аяқталды /Настоящая беременность по счету прочие беременности оканчивались

Қалыпты босануы/ Нормальными родами	Қашан, қанша/когда, сколько
Мерзімінен бұрын босану/преждевременные роды	Қашан, қанша/когда, сколько
Өлі шаранамен босану/Родами мертвым плодом	Қашан, қанша/когда, сколько
Өздігінен жасалған аборт/ самопроизвольным абортом	Қашан, қанша/когда, сколько
Медициналық аборт/ медицинский аборт	Қашан, қанша/когда, сколько
Жатырдан тыс жүктілік/ внематочной беременностью	Қашан, қанша/когда, сколько

Шежіресі / Родословная

_______________________________________________________________________

Консультация жоспары / План проведения консультаций

1._____________________________________________________________________

2._____________________________________________________________________

3._____________________________________________________________________

4______________________________________________________________________

5._____________________________________________________________________

6._____________________________________________________________________

_______________________________________________________________________

Зерттеудің нәтижелері/ Результаты исследований :

Цитогенетикалық / Цитогенетических

_______________________________________________________________________

Биохимиялық / биохимических _

_______________________________________________________________________

Иммунологиялық / иммунологических

_______________________________________________________________________

Басқа параклиникалық / Других параклинических

_______________________________________________________________________

Қорытынды /Заключение

_______________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

__________________________________________

Өтініш берушінің кеңес алғанан кейінгі қабылдаған шешімі/

Решение , принятое обратившимся после консультации

_______________________________________________________________________

____________________________________________________________________________

Отбасы анамнезі/ Семейный анамнез

_____________________________________________________________________________

Патологиялық-анатомиялық зерттеу (Патологиялық-анатомиялық зерттеу хаттамасы №,прозектор)/Паталогоанатомический диагноз(протокол вскрытия №, прозектор)

_____________________________________________________________________________

Приложение 5

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Минимальное оснащение оборудованием

№ п/п	Наименование оборудования	Количество
1	Персональный компьютер	2
2	Автоматизированная система диагностики синдромальных	1
3	Микроскоп экспертного класса, светлопольный оснащенный камерой и персональным компьютером с программным модулем, включающий в себя Модуль базы данных пациентов и случаев, модуль захвата изображения и модуль проведения кариотипирования в светлом поле с автоматическим составлением клинических отчетов*	1 штук (далее - шт.)
4	Микроскоп экспертного класса, проходящего и отраженного света, оснащенный камерой и персональным компьютером с программным модулем, включающий в себя Модуль базы данных пациентов и случаев, модуль захвата изображения и модуль проведения кариотипирования в светлом поле и модуль для проведения FISH анализа с набором светофильтров для визуализация хромосом 13,18,21, Х, У, с автоматическим составлением клинических случаев и отчетов;*	1 шт.
5	Термостат инкубатор с цифровым контролем температуры не менее +60 Градус Цельсия (далее −°С)	1 шт.
6	Центрифуга 3000 об/мин для пробирок объем не более 15 миллилитр	1 шт.
7	Центрифуга настольная для пробирок типа Эппендорф объем 1,5-2,0 миллиметр	1 шт.
8	Сушильный столик для стекол	1 шт.
9	Вытяжной шкаф	1 шт.
10	Набор дозаторов одноканальные 1-10 микролитр (далее − мкл), 200 мкл, 1000 мкл	1 набор
11	Ламинарный шкаф с вертикальной подачей воздуха	1 шт.
12	Фармацевтический холодильник +2/+8°С	1 шт.
13	Морозильная камера до -20°С	1 шт.
14	Камера для гибридизации и денатурации	1 шт.
15	Водяная баня с цифровым контролем температуры, объем от 2 литр	1 шт.
16	Вортекс	1 шт.
17	pH- метр	1 шт.
18	Шкаф для хранения химических реагентов	1 шт.
19	Набор ванночек для ручного для ручного окрашивания стекол сосуды Коплина	1 упаковка
20	Миницентрифуга - вортекс со сменными блоками	1
21	Шкаф для архивирования стекол	1
22	Многофункциональный высокоточный биохимический анализатор для проведения неонатального скрининга с программами расчета риска и с комплектующими для проведения полного объема исследований;	1
23	Многофункциональный высокоточный биохимический анализатор для проведения пренатального скрининга с программами расчета риска рекомендованных FMF и с комплектующими для проведения полного объема исследований.	1

* Примечание: допускается наличие одного микроскопа с двумя программными модулями (светлопольный и фазовоконтрастный)