Клинический протокол диагностики и лечения «Гипераммониемия. Нарушение цикла мочевины» (одобрен Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 28 ноября 2024 года, протокол № 220)

Одобрен

Объединенной комиссией

по качеству медицинских услуг

Министерства здравоохранения

Республики Казахстан

от «28» ноября 2024 года

Протокол № 220

Клинический протокол диагностики и лечения

Гипераммониемия. Нарушение цикла мочевины

Содержание

1. Вводная часть

1.1 Коды МКБ-10:

1.2 Дата разработки и пересмотра протокола: 2023 год.

1.3 Сокращения, используемые в протоколе:

АЛТ - Аланинаминотрансфераза;

ACT - Аспартатаминотрансфераза;

ВОП - врачи общей практики;

ДН - Дыхательная недостаточность;

МРТ - Магнитно-резонансная томография;

КЩС - Кислотно-щелочное состояние;

КТ - Компьютерная томография;

НЦМ - нарушение цикла мочевины;

УЗИ ОБП - Ультразвуковое исследование органов брюшной полости;

ОАК - Общий анализ крови;

ОПП - Острое почечное повреждение;

ССН - Сердечно-сосудистая недостаточность;

РКИ - Рандомизированное контролируемое исследование;

ТМС - Тандемная масс-спектрометрия;

ASS - Argininosuccinate synthetase deficiency (дефицит аргининосукцинатсинтетазы);

ASL - Argininosuccinate lyase deficiency (дефицит аргининосукцинатлиазы);

CPSI - Carbamoyl phosphate synthetase I (дефицит карбамилфосфатсинтетазы I);

NAGS - N-acetyl glutamate synthetase deficiency (дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы);

OTC - Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency (дефицит орнитинтранскарбамилазы);

CTLN1 - цитруллинемия I типа

1.4 Пользователи протокола: неонатологи, педиатры, ВОП, реаниматологи.

1.5 Категория пациентов: дети.

1.6 Шкала уровня доказательности:

1.7 Определение: