Синдром Эдвардса
www.likar.info
Синдром Элерса-Данлоса (синдром Элерса-Данло, гиперэластичности кожи) - это группа гетерогенных наследственных системных дисплазий соединительнотканных структур, обусловленных дефектом синтеза коллагена. Частота диагностирования данной патологии колеблется от 1 случая на 5000 населения до 1 случая на 100 тыс. населения, что связано с различными степенями тяжести проявлений и сложной диагностикой заболевания.
Причины возникновения
Разные формы синдрома Элерса-Данлоса отличаются по биохимическим и молекулярным дефектам, а также по типу наследования. Однако основной причиной возникновения всех форм данного синдрома являются мутации генов, определяющих количественный и/или структурный дефект синтеза коллагена. Не для всех форм синдрома гиперэластичности кожи на сегодняшний день расшифрованы молекулярные механизмы возникновения. Известны следующие:
· I тип - возникает вследствие отсутствия ферментов, участвующих в нормальном биосинтезе коллагена, усиления синтеза протеогликанов, а также снижения активности фибробластов;
· IV тип - развивается вследствие дефицита коллагена III типа;
· VI тип - связан с недостаточностью лизилгидроксилазы - фермента, принимающего участие в гидроксилировании лизина, входящего в состав проколлагена;
· VII тип - возникает вследствие нарушения конвертации проколлагена первого типа в коллаген;
· X тип - обусловлен дефектом плазменного фибронектина, который входит в состав межклеточного матрикса.
Структурно-морфологически данный синдром проявляется истончением дермы, пролиферацией эластических волокон, потерей компактности и нарушением ориентации коллагеновых волокон, расширением просвета сосудов и их пролиферацией.
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса